先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，病因有甲状腺发育异常、激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏、碘缺乏等，新生儿期有生理性黄疸期延长等表现，婴幼儿及儿童期有生长发育等迟缓及特殊面容等表现，诊断靠新生儿筛查等，治疗需终身用甲状腺素制剂替代，孕妇有病史需监测保证胎儿发育，儿童需定期评估调整治疗并注意营养支持。
一、定义
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所导致的一种先天性内分泌疾病。胎儿时期甲状腺是重要的激素合成器官，若在胚胎或胎儿期出现甲状腺相关基因缺陷、甲状腺发育异常等情况，就可能引发该病。
二、病因
1.甲状腺发育异常：包括甲状腺缺如、异位等。甲状腺缺如就是胎儿体内完全没有甲状腺组织形成；甲状腺异位则是甲状腺组织没有正常下降到颈部前方的正常位置。这可能与胚胎发育过程中甲状腺原基的迁移障碍等因素有关，其发生没有明显的性别差异，但可能有家族遗传易感性相关基因参与，若家族中有相关病史，后代发病风险可能增加。
2.甲状腺激素合成障碍：是常染色体隐性遗传病，涉及多种参与甲状腺激素合成的酶缺陷，如碘转运体缺陷、过氧化物酶缺陷等。不同的酶缺陷会影响甲状腺激素从原料摄取到合成的不同环节，进而导致甲状腺激素合成不足。这种情况在各年龄段都可能因基因缺陷发病，无明显性别差异，但有家族遗传倾向。
3.促甲状腺激素缺乏：下丘脑-垂体分泌促甲状腺激素（TSH）不足，导致甲状腺激素分泌减少。这可能是由于下丘脑或垂体的发育异常，或者相关基因缺陷引起。这种病因在胎儿期就可能存在，一般无明显性别差异，有家族遗传相关可能。
4.碘缺乏：母亲孕期饮食中碘摄入不足，会影响胎儿甲状腺激素的合成。如果母亲在孕期碘摄入长期不足，就可能导致胎儿甲状腺激素合成受限，从而引发胎儿先天性甲状腺功能减低症。这种情况与母亲的生活方式密切相关，若母亲孕期饮食结构不合理，缺乏含碘丰富的食物（如海带、紫菜等），就容易出现这种情况。
三、临床表现
1.新生儿期：常表现为生理性黄疸期延长，正常新生儿生理性黄疸在出生后2-3天出现，7-10天消退，而先天性甲状腺功能减低症患儿黄疸可延迟至2周后消退；喂养困难，患儿吸吮无力，吃奶差；反应低下，患儿常处于睡眠状态，对外界刺激反应迟钝；哭声低且少；体温低，常低于35℃，四肢凉；皮肤粗糙，面部黏液性水肿，眼距宽，鼻梁低平，眼睑浮肿等。
2.婴幼儿及儿童期：生长发育迟缓是突出表现，身高增长缓慢，低于同年龄、同性别正常儿童标准；骨龄发育落后，通过骨龄片可发现骨化中心出现延迟等情况；智力发育落后，若未及时诊断和治疗，患儿会出现不同程度的智力低下；还可出现特殊面容，如头大、颈短、面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大且宽厚、常伸出口外等；消化系统方面表现为食欲差、腹胀、便秘等；运动发育迟缓，如坐、站、走等大运动发育落后于正常儿童。
四、诊断
1.新生儿筛查：目前大多采用出生后2-3天的新生儿足跟血进行TSH和甲状腺素（T4）检测。正常新生儿TSH值一般在0-10mU/L，T4正常范围因实验室不同略有差异，一般在9-25μmol/L左右。如果TSH升高，T4降低，高度提示先天性甲状腺功能减低症。
2.血清学检查：对于新生儿筛查阳性的患儿，需要进一步检测血清TSH、游离T4（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）等。先天性甲状腺功能减低症患儿血清TSH明显升高，FT4降低，FT3可正常或降低。
3.甲状腺超声检查：可以了解甲状腺的位置、大小、形态等情况，有助于判断甲状腺是否存在发育异常，如甲状腺缺如、异位等。
4.骨龄测定：通过拍摄左手腕部X线片来测定骨龄，先天性甲状腺功能减低症患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
五、治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减低症，需要终身服用甲状腺素制剂进行替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠。治疗的目标是使患儿的TSH和T4水平维持在正常范围内，促进生长发育和智力发育。在治疗过程中，需要定期监测血清TSH、FT4等指标，根据监测结果调整药物剂量。对于孕妇，如果有先天性甲状腺功能减低症病史，孕期需要密切监测甲状腺功能，保证甲状腺激素水平正常，以保障胎儿的正常发育，因为胎儿的甲状腺激素早期依赖母体供应，母亲甲状腺功能异常会影响胎儿的甲状腺发育和功能。对于儿童患者，在治疗过程中要定期评估生长发育和智力发育情况，根据情况调整治疗方案。同时，要注意患儿的营养支持，保证充足的营养摄入，以促进生长发育。
