慢性淋巴细胞白血病的检查

慢性淋巴细胞白血病的相关检查包括血液学检查（血常规、骨髓穿刺涂片）、免疫表型检测、细胞遗传学和分子生物学检查、影像学检查（超声、CT或PET-CT）及其他检查（血清生化检查、自身抗体检测）。血液学检查中血常规有相应白细胞、血红蛋白和血小板变化特点，骨髓穿刺涂片见淋巴细胞系增生等；免疫表型检测CLL细胞有特定表面标志物表达；细胞遗传学有染色体异常情况，分子生物学可检测基因相关突变；影像学检查用于检查肝脾淋巴结等肿大情况；其他检查可检测血清生化指标及自身抗体等。不同年龄人群在各检查中有不同表现及相关影响因素。

一、血液学检查

1.血常规：

外周血白细胞计数常增高，以成熟淋巴细胞增多为主，通常＞5×10/L，淋巴细胞比例常＞50%，绝对值≥5×10/L持续存在是诊断慢性淋巴细胞白血病（CLL）的必要条件。不同年龄人群白细胞计数及淋巴细胞比例可能有所差异，例如老年患者可能因机体功能减退，白细胞计数升高不明显，但淋巴细胞比例仍可能异常增高；男性和女性在血常规表现上一般无显著性别差异，但有基础血液系统疾病病史的患者血常规异常可能更明显。

血红蛋白和血小板计数早期可正常，随病情进展可减少，出现贫血和血小板减少提示疾病进展或骨髓受累。

2.骨髓穿刺涂片：

骨髓增生明显活跃或极度活跃，淋巴细胞系明显增生，以成熟淋巴细胞为主，占40%以上，原始及幼稚淋巴细胞通常＜10%。不同年龄患者骨髓中淋巴细胞比例可能不同，儿童患者骨髓中淋巴细胞比例异常增高时需高度警惕本病，但儿童发病率相对较低；有长期不良生活方式（如长期接触放射性物质）的患者骨髓中淋巴细胞增生可能与长期暴露因素有关。

红系、粒系及巨核系细胞受抑制，晚期可出现全血细胞减少。

二、免疫表型检测

通过流式细胞术检测淋巴细胞表面标志物，CLL细胞通常表达CD19、CD20、CD23、FMC7阴性、CD5阳性，可有CD11c、CD103、ZAP-70表达异常等。不同年龄患者免疫表型可能有一定差异，例如老年患者免疫表型异常可能更复杂；有自身免疫性疾病病史的患者免疫表型检测时需排除自身免疫因素干扰。

三、细胞遗传学和分子生物学检查

1.细胞遗传学：

约50%-60%的CLL患者存在染色体异常，常见的有13q缺失、11q缺失、17p缺失、12号染色体三体等。17p缺失提示预后较差，11q缺失也与预后不良相关，13q缺失患者预后相对较好。不同年龄患者染色体异常发生率可能有差异，老年患者染色体异常概率可能相对较高；有肿瘤家族史的患者染色体异常风险可能增加。

2.分子生物学：

检测免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因突变情况，IGHV未突变者预后较差，突变者预后相对较好。同时可检测TP53、NOTCH1、SF3B1等基因的突变情况，TP53突变与不良预后相关，NOTCH1突变提示疾病进展较快等。

四、影像学检查

1.超声检查：

可用于检查肝、脾、淋巴结肿大情况。CLL患者常出现脾脏肿大，超声可测量脾脏厚度和长度，正常脾脏厚度男性＜4cm，女性＜3.5cm，长度约10-12cm，脾脏肿大时超出正常范围。不同年龄人群脾脏正常大小略有不同，儿童脾脏相对较小；有慢性肝病病史的患者脾脏肿大可能与基础肝病和CLL共同作用有关。

颈部、腋窝、腹股沟等部位淋巴结超声检查可发现淋巴结肿大，表现为淋巴结皮质增厚、髓质消失等，淋巴结直径可增大。

2.CT或PET-CT检查：

CT检查可更清晰地显示纵隔、腹膜后等深部淋巴结及肝、脾、骨髓等部位的病变情况，有助于准确分期。PET-CT除了能显示解剖结构外，还可通过代谢显像判断病变的活性，对于评估疾病负荷和预后有一定价值。不同年龄患者对CT或PET-CT检查的耐受性有所不同，老年患者可能因身体机能下降对检查的耐受性稍差，但一般在可接受范围内；儿童患者进行检查时需注意辐射剂量的合理控制。

五、其他检查

1.血清生化检查：

可检测乳酸脱氢酶（LDH），LDH升高提示肿瘤负荷高。同时检测电解质、肝肾功能等，了解患者全身状况，例如肾功能异常时可能影响药物代谢，需调整治疗方案。不同年龄患者肝肾功能正常参考值略有差异，儿童肝肾功能尚未完全发育成熟，参考值与成人不同；有基础肝肾功能疾病的患者血清生化指标异常可能更明显。

检测β微球蛋白，β微球蛋白升高与肿瘤负荷及预后相关。

2.自身抗体检测：

部分CLL患者可出现自身抗体，如抗人球蛋白试验阳性等，检测自身抗体有助于发现合并自身免疫性疾病的情况，对于此类患者的治疗和护理需特别关注，例如合并自身免疫性溶血性贫血时，治疗方案需兼顾CLL和自身免疫性溶血。