贫血分为红细胞生成不足性贫血、溶血性贫血、失血性贫血三类。红细胞生成不足性贫血包括造血物质缺乏(铁缺乏、维生素B和叶酸缺乏)及骨髓造血功能障碍(感染性因素、血液系统疾病、其他因素);溶血性贫血有红细胞内在缺陷(遗传性红细胞膜缺陷、遗传性红细胞酶缺乏、遗传性血红蛋白病)和红细胞外在因素(免疫性因素、非免疫性因素);失血性贫血包含急性失血(外伤、消化道出血)和慢性失血(肠道畸形、钩虫感染、其他)。
一、红细胞生成不足性贫血
1.造血物质缺乏
铁缺乏:铁是合成血红蛋白的重要原料,小儿生长发育迅速,需铁量相对较多。若饮食中铁摄入不足,如婴幼儿单纯以乳类喂养,未及时添加富含铁的辅食,年长儿挑食、偏食等,易导致铁缺乏,进而引起缺铁性贫血。正常母乳和牛乳中铁的含量均较低,且吸收率不高,6个月-2岁小儿缺铁性贫血较为常见。
维生素B和叶酸缺乏:维生素B和叶酸参与DNA合成,缺乏时会影响红细胞的分裂和成熟。婴幼儿喂养不当是常见原因,如长期单纯母乳喂养,母亲饮食中缺乏维生素B和叶酸,或婴幼儿未及时添加富含维生素B和叶酸的辅食(如动物肝脏、绿叶蔬菜等)。维生素B缺乏还可能与内因子缺乏有关,如某些胃肠道疾病患儿会影响内因子分泌,导致维生素B吸收障碍。叶酸缺乏除了摄入不足外,一些药物(如抗癫痫药)也可能干扰叶酸代谢,影响其利用。
2.骨髓造血功能障碍
感染性因素:某些感染性疾病可影响骨髓造血微环境和造血干细胞功能。例如,败血症时细菌及其毒素可抑制骨髓造血,导致红细胞生成减少。小儿时期免疫系统尚未完全发育成熟,易患各种感染性疾病,如肺炎、伤寒等,都可能对骨髓造血产生一定影响。
血液系统疾病:如再生障碍性贫血,是由于骨髓造血干细胞和(或)造血微环境损伤所致,导致全血细胞减少。小儿原发性再生障碍性贫血较为少见,可能与遗传因素、病毒感染等有关。另外,白血病等恶性血液系统疾病也会浸润骨髓,破坏正常造血组织,使红细胞生成受到抑制。
其他因素:长期接触放射性物质(如X射线)、应用某些化学药物(如抗肿瘤药物)等,可损伤骨髓造血干细胞,抑制骨髓造血功能,从而引起贫血。
二、溶血性贫血
1.红细胞内在缺陷
遗传性红细胞膜缺陷:如遗传性球形红细胞增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,由于红细胞膜先天性缺陷,使其变形能力降低,在通过脾脏等单核-巨噬细胞系统时易被破坏,导致溶血。患儿多有家族史,新生儿期即可发病,表现为黄疸、贫血等。
遗传性红细胞酶缺乏:以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症最为常见,是X连锁不完全显性遗传。G-6-PD是磷酸戊糖途径的关键酶,缺乏时红细胞抗氧化能力降低,易受氧化剂(如某些药物、感染等)影响而发生溶血。在我国南方地区高发,患儿食用蚕豆后易诱发急性溶血,故又称蚕豆病。
遗传性血红蛋白病:如地中海贫血,是由于珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链缺乏的不同,分为α地中海贫血和β地中海贫血等。地中海贫血在我国南方沿海地区较为常见,患儿常有家族遗传背景,新生儿期可能出现贫血、黄疸等表现,病情轻重不一。
2.红细胞外在因素
免疫性因素:新生儿溶血病是由于母婴血型不合引起的免疫性溶血,如ABO血型不合或Rh血型不合。母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内,与胎儿红细胞结合,导致红细胞破坏。ABO血型不合多见于母亲血型为O型,胎儿血型为A型或B型,病情相对较轻;Rh血型不合则病情较重,可发生在第一胎,但随着妊娠次数增加,病情可能加重。此外,自身免疫性溶血性贫血也可发生在小儿时期,由于机体免疫功能紊乱,产生自身抗体攻击自身红细胞,导致溶血。
非免疫性因素:感染、药物、物理因素等均可引起溶血性贫血。如某些细菌、病毒感染可直接损伤红细胞膜或导致红细胞溶解;某些药物(如磺胺类、抗生素等)可作为半抗原与红细胞结合,形成抗原-抗体复合物,激活补体系统,导致红细胞破坏;大面积烧伤、人工心脏瓣膜置换等物理因素也可能损伤红细胞,引起溶血。
三、失血性贫血
1.急性失血
外伤:小儿活泼好动,容易发生外伤导致急性失血,如交通事故、坠落伤等引起的内脏出血或体表大出血。大量失血可迅速导致贫血,若不及时处理,可危及生命。
消化道出血:常见于消化道溃疡、食管-胃底静脉曲张破裂、肠息肉等疾病。小儿消化道溃疡相对少见,但也可发生,如服用非甾体类抗炎药等药物可能诱发。食管-胃底静脉曲张破裂在小儿多由门静脉高压引起,如先天性门静脉畸形等。肠息肉可引起慢性或急性失血,表现为便血,长期慢性失血可导致缺铁性贫血。
2.慢性失血
肠道畸形:如梅克尔憩室、肠重复畸形等,可引起慢性消化道出血,长期少量失血可导致缺铁性贫血。小儿梅克尔憩室较为常见,多在婴儿或儿童期出现便血等症状。
钩虫感染:在卫生条件较差的地区,小儿可能感染钩虫,钩虫吸附在肠道黏膜上吸血,导致慢性失血,引起缺铁性贫血。患儿常有异食癖、面色苍白等表现。
其他:鼻出血、月经过多(多见于青春期女性)等也可导致慢性失血,引起贫血。



