血常规检查包括红细胞计数、血红蛋白测定等,可反映贫血等情况;红细胞形态学检查的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量等可初步判断贫血类型;网织红细胞计数能反映骨髓红细胞生成功能;骨髓穿刺检查的骨髓细胞学检查和骨髓活检有助于明确贫血病因;铁代谢相关检查如血清铁、总铁结合力、血清铁蛋白等可辅助诊断缺铁性贫血等;维生素B和叶酸测定可用于诊断巨幼细胞贫血等;其他相关检查如血清胆红素、Coombs试验等对溶血性贫血等有诊断意义,不同年龄阶段正常范围等有差异,多种因素会影响各项检查结果。
一、血常规检查
1.红细胞计数(RBC):意义在于反映单位体积血液中红细胞的数量,贫血时红细胞计数会降低。不同年龄阶段正常范围有所差异,新生儿红细胞计数(6-7)×1012/L,婴儿(5-7)×1012/L,儿童(4-5)×1012/L,成人男性(4.0-5.5)×1012/L,成人女性(3.5-5.0)×1012/L。年龄越小红细胞计数正常范围相对越高,这与生长发育等因素有关。
2.血红蛋白测定(Hb):是诊断贫血的重要指标,血红蛋白值低于正常范围即提示贫血。不同年龄正常参考值不同,新生儿Hb170-200g/L,1-4个月Hb<90g/L为贫血,4-6个月Hb<100g/L为贫血,6个月-6岁Hb<110g/L为贫血,6-14岁Hb<120g/L为贫血,成人男性Hb<120g/L,成人女性Hb<110g/L为贫血。性别差异也有体现,女性由于生理特点如月经等,Hb正常范围相对男性稍低。生活方式中长期素食等可能影响血红蛋白合成导致贫血风险增加,有慢性病史如消化道溃疡等可能导致慢性失血进而影响血红蛋白水平。
二、红细胞形态学检查
1.平均红细胞体积(MCV):可帮助初步判断贫血的类型。正常范围成人80-100fL,MCV增大常见于巨幼细胞贫血等,MCV减小常见于缺铁性贫血等。不同年龄阶段MCV正常范围基本一致,但生长发育快速的儿童可能在某些情况下MCV略有不同,有长期酗酒等不良生活方式的人群可能影响红细胞形态导致MCV异常,有血液系统疾病病史的人群MCV异常的可能性更高。
2.平均红细胞血红蛋白含量(MCH):正常范围成人27-34pg,MCH降低常见于缺铁性贫血等小细胞低色素性贫血,MCH增高常见于巨幼细胞贫血等大细胞性贫血。年龄因素对MCH正常范围影响不大,但患有影响红细胞生成的慢性疾病的人群MCH可能出现异常,生活方式中营养不良等会影响MCH水平。
三、网织红细胞计数
网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞,网织红细胞计数可以反映骨髓红细胞的生成功能。正常范围成人0.5%-1.5%,绝对值(24-84)×10/L,儿童0.5%-2.5%,绝对值(45-135)×10/L。贫血时网织红细胞计数可反映骨髓对贫血的反应情况,如果网织红细胞计数增高,提示骨髓造血功能活跃,常见于失血性贫血等;如果网织红细胞计数降低,提示骨髓造血功能减低,常见于再生障碍性贫血等。不同年龄阶段网织红细胞计数正常范围有差异,儿童相对成人网织红细胞计数正常范围稍高,有血液系统疾病病史的人群网织红细胞计数可能出现异常,长期接触射线等不良环境因素的人群也可能影响网织红细胞计数。
四、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞学检查:通过观察骨髓中各种细胞的数量、形态等,有助于明确贫血的病因。例如,缺铁性贫血时骨髓中可出现红细胞系统增生活跃,以中、晚幼红细胞增生为主等表现;再生障碍性贫血时骨髓增生减低,造血细胞减少等。不同年龄阶段骨髓象有一定特点,儿童骨髓造血代偿能力相对较强,骨髓象表现与成人有所不同,有血液系统疾病家族史的人群进行骨髓穿刺检查时需更谨慎,病史中有长期不明原因贫血的人群骨髓穿刺检查是明确病因的重要手段。
2.骨髓活检:可以更直观地观察骨髓组织结构,对于一些骨髓增生异常综合征等疾病的诊断有重要意义。它能弥补骨髓细胞学检查的不足,尤其是在判断骨髓造血组织与脂肪组织的比例等方面。年龄因素会影响骨髓活检的操作难度和结果判断,儿童骨髓相对较软,操作时需更加轻柔,有骨髓病变相关病史的人群骨髓活检是必要的检查项目。
五、铁代谢相关检查
1.血清铁:正常范围男性11-30μmol/L,女性9-27μmol/L,血清铁降低常见于缺铁性贫血等,升高常见于铁粒幼细胞贫血等。年龄对血清铁正常范围影响不大,但患有肝脏疾病等可能影响血清铁水平,生活方式中长期缺铁饮食的人群血清铁可能降低。
2.总铁结合力(TIBC):正常范围男性50-77μmol/L,女性54-77μmol/L,缺铁性贫血时TIBC升高,转铁蛋白饱和度降低;铁粒幼细胞贫血时TIBC降低。有慢性疾病如感染等可能影响TIBC水平,病史中有铁代谢相关疾病的人群TIBC检查很重要。
3.血清铁蛋白:是铁的贮存形式,正常范围男性30-400μg/L,女性15-150μg/L,血清铁蛋白降低是缺铁性贫血早期诊断的重要指标。不同年龄阶段血清铁蛋白正常范围有差异,儿童由于生长发育需要,血清铁蛋白正常范围相对较高,有营养不良病史的人群血清铁蛋白可能降低,有慢性炎症病史的人群血清铁蛋白可能升高。
六、维生素B和叶酸测定
1.血清维生素B测定:正常范围133-675pmol/L,维生素B缺乏常见于巨幼细胞贫血等,长期素食、胃肠道吸收障碍等人群易缺乏维生素B,年龄因素对维生素B正常范围影响不大,但老年人由于胃肠道功能减退等原因更易出现维生素B缺乏。
2.血清叶酸测定:正常范围5-16μg/L,叶酸缺乏常见于巨幼细胞贫血等,长期酗酒、营养不良等人群易缺乏叶酸,儿童处于生长发育阶段,对叶酸需求较高,若叶酸摄入不足易导致缺乏,有胃肠道疾病病史影响叶酸吸收的人群需关注叶酸水平。
七、其他相关检查
1.血清胆红素:溶血性贫血时血清胆红素升高,尤其是间接胆红素升高为主。不同年龄阶段血清胆红素正常范围有差异,新生儿由于胆红素代谢特点,生理性黄疸有一定胆红素范围,病理性黄疸时胆红素水平明显升高,有溶血病史的人群血清胆红素检查很重要,生活方式中接触某些溶血物质的人群需监测血清胆红素。
2.Coombs试验:用于诊断自身免疫性溶血性贫血,阳性提示存在自身抗体介导的溶血。有贫血伴有溶血表现的人群需进行Coombs试验,不同年龄人群Coombs试验阳性的意义基本一致,但儿童自身免疫性溶血性贫血相对成人有其特点,病史中有自身免疫性疾病的人群需警惕自身免疫性溶血性贫血的可能。