癫痫分类与诊断
癫痫分为国际抗癫痫联盟2017年分类的局灶性癫痫(包括伴有自知力保留、伴有自知力障碍、继发全面性发作)、全面性癫痫(包括全面性强直-阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作)和未知起源的癫痫。诊断包括病史采集(现病史的发作表现、频率、诱因及既往史的出生史、既往疾病史、用药史)、神经系统检查(一般神经系统检查和特殊检查如脑电图、神经影像学检查),步骤为确定是否为癫痫发作、区分发作类型、寻找病因,明确是症状性、特发性还是隐源性癫痫。
一、癫痫的分类
(一)国际抗癫痫联盟(ILAE)2017年分类
1.局灶性癫痫
定义:起源于大脑某一局部区域的癫痫发作。
分类亚型
局灶性癫痫伴有自知力保留:发作起始后患者始终保持清醒,能意识到发作的发生。例如,部分运动性发作,表现为身体某一局部的不自主抽动,可从手指开始,逐渐扩展到同侧其他部位,常见于儿童和成人,其发生与大脑局部神经元异常放电有关,可能与脑部的先天性发育异常、脑外伤等因素相关。
局灶性癫痫伴有自知力障碍:发作过程中患者出现意识障碍,不能正确感知周围环境。如局灶性感觉性发作,患者可能出现躯体感觉异常,如麻木感、针刺感等,这些感觉异常起源于大脑的特定感觉皮层区域,其发病机制与该区域神经元的异常同步放电有关,可能与脑部肿瘤、脑血管疾病等因素相关。
继发全面性发作:局灶性癫痫发作扩展为全面性发作,可由单纯局灶性发作发展而来,也可由复杂局灶性发作发展而来。例如,局灶性运动性发作起始后,逐渐出现全身强直-阵挛发作,其发生是由于局部异常放电扩散至双侧大脑半球,涉及的因素包括脑部的异常放电传播途径、大脑的抑制-兴奋平衡失调等。
2.全面性癫痫
定义:癫痫发作起源于双侧大脑半球,发作时伴有意识障碍。
分类亚型
全面性强直-阵挛发作:是最常见的全面性发作类型之一,发作时突然意识丧失,出现全身骨骼肌持续性收缩(强直期),随后出现节律性的肢体抽动(阵挛期),发作后常伴有嗜睡等表现。其发病机制与大脑皮层广泛的神经元同步异常放电有关,可能与遗传因素、脑部感染、脑外伤等多种因素相关,在各年龄段均可发生。
失神发作:多见于儿童和青少年,典型表现为突然发生和突然终止的意识丧失,持续数秒,可伴有简单的自动症,如眨眼、咀嚼等。脑电图表现为双侧对称、同步的3Hz棘-慢波综合,发病与遗传因素关系密切,遗传因素可导致大脑神经元的离子通道功能异常,从而引发失神发作。
肌阵挛发作:表现为快速、短暂、触电样肌肉收缩,可累及全身肌肉或局部肌肉,常见于醒后不久或入睡时。其发病机制与大脑皮层神经元的异常同步放电导致的肌肉不自主收缩有关,可能与遗传代谢性疾病、脑部缺氧等因素相关,在儿童和青少年中较为常见。
3.未知起源的癫痫:是指目前的诊断技术还不能明确癫痫发作起源于局灶性还是全面性的癫痫类型。
二、癫痫的诊断
(一)病史采集
1.现病史
发作表现:详细询问发作时的具体表现,包括发作前有无先兆,如头晕、视物模糊等;发作时的症状,如是否有意识丧失、肢体抽搐的部位、持续时间等;发作后的表现,如有无头痛、乏力等。例如,对于全面性强直-阵挛发作的患者,要明确强直期和阵挛期的具体表现及持续时间,这对于判断癫痫的类型和严重程度非常重要。不同年龄的患者发作表现可能有所不同,儿童失神发作多表现为突然的动作停止、发呆等,而成人局灶性癫痫发作可能有更复杂的局部症状。
发作频率:了解患者在一定时间内癫痫发作的次数,如每月发作几次、每年发作几次等。发作频率对于评估病情的严重程度和选择治疗方案有重要意义,发作频繁的患者需要更积极的治疗。
诱发因素:询问是否有诱发癫痫发作的因素,如睡眠不足、饮酒、情绪激动、特定的闪光刺激等。例如,有些患者在睡眠剥夺后容易发作,而有些患者饮酒后会诱发癫痫发作,明确诱发因素有助于患者避免相关诱因,减少发作次数。
2.既往史
出生史:了解患者出生时是否有缺氧、早产、窒息等情况,这些因素可能与癫痫的发生相关。例如,新生儿缺氧缺血性脑病可能增加日后患癫痫的风险。
既往疾病史:询问患者既往是否有脑部疾病,如脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑血管疾病等,这些疾病都可能是癫痫的病因。例如,脑肿瘤压迫周围脑组织,可导致局部神经元异常放电,引发癫痫发作。
用药史:了解患者既往是否使用过可能诱发癫痫的药物,如某些抗感染药物、抗精神病药物等。
(二)神经系统检查
1.一般神经系统检查
包括意识状态、精神状态、颅神经检查、运动系统检查、感觉系统检查、反射检查等。通过意识状态检查可以初步了解患者的整体状况,颅神经检查有助于发现脑部病变累及颅神经的情况,运动系统检查可以发现肢体的肌力、肌张力等是否异常,感觉系统检查可以判断是否存在感觉障碍,反射检查如深反射、浅反射等的改变也可能提示神经系统的病变。例如,若患者存在病理反射,可能提示脑部有器质性病变,这对于癫痫的病因诊断有一定帮助。
2.特殊检查
脑电图(EEG):是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。常规脑电图可记录患者头皮电极的脑电活动,对于癫痫样放电的检出有一定帮助,但常规脑电图的阳性率相对较低,约为30%-40%。长时程脑电图监测(如24小时脑电图、视频脑电图)可以提高癫痫样放电的检出率,能够记录患者在自然状态下的脑电活动,尤其是对于发作间期可能没有脑电图异常的患者,视频脑电图可以同步记录发作时的临床表现和脑电变化,有助于明确癫痫的发作类型和起源。例如,对于失神发作的患者,视频脑电图可清晰记录到典型的3Hz棘-慢波综合放电。
神经影像学检查
头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑钙化等。对于急性脑卒中导致的癫痫,头颅CT可以快速明确病变部位。但头颅CT对于一些微小的结构性病变,如灰质异位、微小的脑肿瘤等的检出率相对较低。
头颅MRI:对脑部病变的检出率高于头颅CT,尤其是对于海马硬化、灰质异位、微小的脑肿瘤、脑发育畸形等病变的检出更为敏感。例如,颞叶癫痫患者常伴有海马硬化,头颅MRI可以清晰显示海马的形态学改变,对于癫痫的病因诊断和手术评估具有重要意义。
(三)诊断步骤
1.确定是否为癫痫发作:首先要根据详细的病史采集和神经系统检查,结合脑电图等辅助检查,判断是否为癫痫发作。癫痫发作具有突然发生、反复发作、短暂性、刻板性等特点,脑电图出现癫痫样放电是诊断癫痫的重要依据,但并非所有癫痫样放电都一定伴有临床发作,而临床发作伴有脑电图癫痫样放电则高度支持癫痫的诊断。
2.区分癫痫发作类型:根据病史中发作的具体表现、脑电图的特征等,区分是局灶性癫痫发作、全面性癫痫发作还是未知起源的癫痫发作。例如,局灶性癫痫发作的脑电图表现为局部的癫痫样放电,而全面性癫痫发作的脑电图表现为双侧同步的癫痫样放电。
3.寻找癫痫的病因:通过详细的病史采集、神经系统检查和神经影像学检查等,尽可能寻找癫痫的病因。如果发现脑部有明确的结构性病变,如脑肿瘤、脑血管畸形等,则考虑为症状性癫痫;如果没有发现明确的病因,则可能为特发性癫痫或隐源性癫痫。特发性癫痫多与遗传因素相关,隐源性癫痫则是目前的检查手段还不能明确病因,但推测与遗传、脑部潜在的轻微病变等因素有关。



