孕妇唐筛主要用于筛查胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险,是孕中期重要的产前筛查手段。

唐筛通过采集孕妇外周血(通常在孕15-20+6周进行),检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)等生化指标,并结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算胎儿患21-三体综合征(唐氏儿)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及神经管缺陷(如脊柱裂)的风险概率。如果结果为高风险或临界风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
唐筛的灵敏度约60%-80%,虽存在假阳性可能,但因其无创、经济,仍是目前广泛应用的初筛方法。