唐氏筛查分为孕早期和孕中期，孕早期在11~13周做，通过超声测NT结合血清学指标评估风险，高危因素孕妇尤其重要；孕中期在15~20周做，通过血清指标结合多种因素算风险率，特殊人群需按时做以准确评估。
孕早期唐氏筛查：
检测内容及意义：孕早期唐氏筛查主要通过超声检查测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常情况下，NT值应小于2.5mm，如果NT值增厚，胎儿患染色体异常的风险会增加。这个阶段进行检查可以早期发现胎儿是否存在染色体异常的可能，为后续的进一步诊断提供依据。
特殊人群考虑：对于有家族遗传病史、年龄较大（年龄≥35岁）等高危因素的孕妇，孕早期唐氏筛查尤为重要，因为这类孕妇胎儿患染色体异常的风险相对较高，通过孕早期唐氏筛查可以更早地进行风险评估和后续的监测。
孕中期唐氏筛查：
检测内容及意义：孕中期唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素来计算胎儿患唐氏综合征的风险率。一般来说，AFP水平降低、hCG水平升高、uE3水平降低等情况可能提示胎儿有患唐氏综合征的风险。通过孕中期唐氏筛查可以进一步明确胎儿的风险情况，若筛查结果为高危，还需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来确诊。
特殊人群考虑：对于既往有不良孕产史（如曾生育过染色体异常患儿）、肥胖等特殊情况的孕妇，孕中期唐氏筛查也需要按时进行，因为这些因素可能会影响血清学指标的检测结果，从而影响风险评估的准确性，需要更加密切地关注筛查结果并根据具体情况采取相应的措施。例如，肥胖孕妇由于身体脂肪含量较高，可能会干扰血清学指标的检测，导致筛查结果出现偏差，因此需要结合其他检查手段综合评估胎儿情况。
