小儿唐氏综合征有哪些症状
小儿唐氏综合征有诸多表现,外观体征上有典型面部和肢体特征;生长发育迟缓包括体格生长迟缓及智力发育落后;特殊面容易致眼部、耳部感染;其他系统有心血管、消化、免疫等方面问题,如约50%伴先心病,有消化道畸形、免疫功能差易感染等
一、外观体征方面
小儿唐氏综合征患儿通常具有较为典型的外观体征。在面部特征上,眼距宽、眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多。在肢体方面,手掌宽而短,常见通贯掌,手指较短,小指尤短,且向内弯曲。
二、生长发育迟缓方面
1.体格生长迟缓:患儿出生时身长和体重可低于正常儿,生后体格发育速度较正常儿童缓慢。在身高方面,成年后身高一般较正常人群矮,且身体比例不协调。体重增长也落后于正常儿童,肌肉张力低下,表现为四肢松弛,坐、立、走等大运动发育均晚于正常儿童。
2.智力发育落后:这是唐氏综合征最突出、最严重的症状之一。患儿智力水平明显低于正常儿童,大多数患儿的智商在25-50之间,且随着年龄增长,智力发育落后的情况会逐渐显现并持续存在。在语言发育方面,通常开始说话的时间晚于正常儿童,语言表达能力和理解能力均较差。
三、特殊面容相关的健康问题方面
由于特殊的面部结构,唐氏综合征患儿容易出现一些与面部相关的健康问题。例如,眼部方面,因眼裂小、眼睑位置异常等,容易发生眼部感染,如结膜炎等,且由于泪道发育异常,还可能出现泪囊炎,导致流泪、眼屎多等症状;耳部方面,外耳小等结构异常使得耳部感染的风险增加,如中耳炎等。
四、其他系统表现方面
1.心血管系统:约50%的唐氏综合征患儿伴有先天性心脏病,常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。这些心血管畸形会影响心脏的正常结构和功能,严重时可导致心功能不全等并发症。
2.消化系统:患儿可能存在消化道畸形,如十二指肠闭锁等,这会影响食物的正常消化和通过,导致喂养困难,出现呕吐、腹胀等症状。另外,由于胃肠蠕动功能相对较弱,还容易发生便秘等问题。
3.免疫系统:唐氏综合征患儿的免疫系统功能较差,抵抗力低下,容易反复发生呼吸道感染等疾病,如感冒、肺炎等,且感染后恢复相对较慢。



