代谢性骨病有多种表现，包括骨痛（多为弥漫性或局限性，不同年龄表现有差异）、骨骼畸形（佝偻病致儿童出现方颅等多种畸形，骨软化症致成人骨骼变形）、易骨折（阈值降低，不同年龄好发部位不同）以及其他系统表现，如肌肉无力（影响运动功能等）、儿童生长发育异常（如肾性骨病致生长发育迟缓等）。
一、骨痛
表现及原理：代谢性骨病常出现骨痛症状，多为弥漫性、全身性疼痛，也可局限于某一部位。例如骨质疏松症患者，由于骨量丢失、骨微结构破坏，骨骼承受压力的能力下降，会引起腰背疼痛或周身骨骼疼痛，在体位变化或负重时疼痛加剧。这是因为骨骼的正常结构和功能受到影响，神经末梢受到刺激或骨骼的力学平衡被打破所致。不同年龄人群表现可能有差异，儿童时期代谢性骨病导致的骨痛可能影响其生长发育和活动；老年人因骨质疏松引发的骨痛会影响日常行动能力。
二、骨骼畸形
不同疾病表现：
佝偻病：多见于儿童，由于维生素D缺乏等原因导致钙磷代谢紊乱，影响骨骼生长发育，可出现方颅、肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、“O”型腿或“X”型腿等骨骼畸形。这是因为在生长发育阶段，骨骼的正常矿化过程受到干扰，骨骼不能按照正常的形态生长发育。
骨软化症：成人发病时可出现骨骼变形，如脊柱侧弯、骨盆畸形等。是因为骨组织的矿化不足，骨骼的强度和韧性下降，在身体重力和肌肉牵拉等作用下逐渐发生变形。
三、骨折
发生情况及特点：代谢性骨病患者容易发生骨折，且骨折发生的阈值降低。例如骨质疏松症患者，即使受到轻微外力，如咳嗽、弯腰等，也可能发生骨折，常见的骨折部位有椎体、髋部、腕部等。这是由于骨骼的强度和密度降低，脆性增加，无法承受正常的应力所致。不同年龄人群骨折的好发部位有所不同，老年人髋部骨折较为常见，而儿童代谢性骨病导致的骨折可能与生长板等结构的异常有关。
四、其他系统表现
肌肉无力：代谢性骨病可伴有肌肉无力症状，如甲状旁腺功能亢进症患者，由于钙磷代谢紊乱，会出现四肢肌肉无力，影响肢体的运动功能。这是因为钙磷代谢异常影响了神经-肌肉接头的功能以及肌肉的正常代谢。年龄较大的患者可能因为肌肉无力而更容易发生跌倒等意外情况；儿童患者肌肉无力可能影响其正常的生长发育和活动能力。
生长发育异常（儿童）：儿童代谢性骨病除了骨骼畸形外，还可能出现生长发育迟缓等情况。例如肾性骨病，由于肾脏功能异常导致钙磷代谢紊乱，影响儿童的骨骼生长和全身发育，表现为身高增长缓慢、体重不增等。这是因为肾脏对钙磷的调节功能障碍，影响了骨骼生长所需的营养物质和激素的正常代谢。
