先天性巨结肠是常见小儿消化道发育畸形，病因与遗传及胚胎期神经嵴细胞迁移受阻致肠壁神经节细胞缺失有关，新生儿期表现为无胎便排出等，婴幼儿期有排便困难等，诊断靠钡剂灌肠等，手术是主要治疗，不同人群患病有不同影响及注意事项，需早期诊断治疗，多数患儿预后较好但个体有差异。
一、病因与发病机制
主要是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，致使该段肠管肥厚、扩张。其发病与遗传因素密切相关，有家族史的患儿发病风险相对较高。胚胎发育过程中，神经嵴细胞迁移受阻等因素可导致肠壁神经节细胞缺失，这是发病的关键病理基础。
二、临床表现
新生儿期：多表现为出生后24-48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，伴有腹胀、呕吐等症状。呕吐物可含有胆汁，腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮。
婴幼儿期：常见症状为排便困难，排便间隔时间延长，往往数天甚至1周左右才排便一次，需借助开塞露等才能排便。同时伴有进行性加重的腹胀，腹部可见肠型。患儿营养状况也会受到影响，出现消瘦、贫血等表现。
三、诊断方法
钡剂灌肠检查：可见痉挛段肠管狭窄，近端肠管扩张，扩张肠管与痉挛肠管之间有明显的移行段，这是诊断先天性巨结肠的重要影像学依据。
直肠活检：通过取直肠黏膜下及肌层组织进行病理检查，观察神经节细胞是否存在，这是确诊先天性巨结肠的金标准。
直肠肛管测压：先天性巨结肠患儿直肠肛管压力测定显示压力增高，而正常儿压力降低，可辅助诊断。
四、治疗方式
手术治疗：是主要的治疗方法，需根据患儿的具体情况选择合适的手术方式，如经肛门巨结肠根治术、开腹巨结肠根治术等，通过手术切除无神经节细胞的肠段及扩张肥厚的近端结肠，恢复肠道的正常蠕动和排便功能。
五、对不同人群的影响及注意事项
新生儿及婴儿：由于消化系统发育不完善，患病后腹胀、呕吐等症状可能影响营养摄入，需密切监测患儿的营养状况，保证液体和营养物质的供应。同时，术后要特别注意切口的护理，防止感染，因为婴儿皮肤娇嫩，免疫力相对较低，切口感染风险较高。
儿童及青少年：在生长发育过程中，患病可能影响其正常的生长发育，需关注身高、体重等生长指标。术后要进行适当的康复训练，促进肠道功能的恢复，但要注意训练的强度和方式，避免过度劳累影响身体恢复。
特殊病史患儿：对于有家族遗传病史的患儿，其亲属也需要进行相关的遗传咨询，了解再发风险等情况。在孕期，有家族史的孕妇需要进行相关的产前筛查，评估胎儿患病的可能性。
先天性巨结肠需要早期诊断和治疗，通过综合的医疗措施，大多数患儿可以获得较好的预后，但具体情况因个体差异而异。
