房间隔缺损是常见先天性心脏病，分原发孔型和继发孔型，继发孔型多见。发病与胚胎发育、遗传因素有关，有小型、中型及大型缺损不同表现，可通过超声心动图等辅助检查诊断，治疗有观察等待、介入及手术治疗，预后因缺损大小而异，孕期保健和遗传咨询可预防。
一、定义与分类
房间隔缺损是常见的先天性心脏病，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间遗留孔隙。按解剖部位分为原发孔型和继发孔型，继发孔型多见。
二、发病机制
1.胚胎发育因素：孕期前3个月是心脏发育关键期，若受病毒感染、接触放射性物质等，可能干扰房间隔正常形成。
2.遗传因素：部分患儿存在染色体异常等遗传因素相关情况，家族中有先天性心脏病患儿时，发病风险可能增加。
三、临床表现
1.症状表现
小型缺损：多无症状，常于体检时发现心脏杂音。
中型及大型缺损：患儿生长发育可能受影响，表现为体重不增、反复呼吸道感染，活动耐力差，活动后易气促、乏力等。
2.体征：听诊可闻及胸骨左缘第2-3肋间收缩期杂音。
四、辅助检查
1.超声心动图：是诊断房间隔缺损的重要手段，可明确缺损部位、大小及心内血流情况，能直观显示房间隔回声失落等情况。
2.心电图：部分患儿可有右束支传导阻滞等表现，大型缺损者可有右心室肥大等改变。
3.胸部X线：可见肺血增多，右心房、右心室增大等表现。
五、诊断要点
根据患儿临床表现、体征及超声心动图等辅助检查结果综合诊断。超声心动图发现房间隔存在异常通道即可明确诊断。
六、治疗方式
1.观察等待：小型继发孔型房间隔缺损有自行闭合可能，对于直径小于5mm且无症状的患儿，可定期随访超声心动图，观察缺损变化情况。低龄婴儿需特别注意生长发育情况，若出现生长落后等情况需及时评估。
2.介入治疗：对于有适应证的患儿，可通过介入方法放置封堵器关闭缺损。一般适用于年龄大于3岁，缺损边缘符合要求等情况。
3.手术治疗：若患儿不符合介入治疗指征或合并其他心脏畸形等情况，需进行外科手术修补缺损。
七、预后情况
1.小型缺损：多数预后良好，缺损可自行闭合，闭合后生长发育等可正常，对生活影响小。
2.中型及大型缺损：经及时治疗后，多数患儿预后可改善，生长发育逐渐赶上正常儿童，但部分患儿可能遗留一些心功能方面的轻微问题，需长期随访心功能等情况。低龄患儿手术风险相对较高，术后需密切关注恢复情况。
八、预防建议
1.孕期保健：孕妇孕期要避免接触有害物质，如避免感染风疹病毒等，远离放射性物质，合理作息，均衡饮食，按规范进行产检，及时发现可能影响胎儿心脏发育的异常情况。
2.遗传咨询：有先天性心脏病家族史的夫妇，孕前可进行遗传咨询，评估生育患儿的风险，必要时进行相关基因检测等检查。
