胎儿染色体检测项目有哪些

产前诊断包括血清学筛查和介入性产前诊断。血清学筛查如唐氏综合征筛查在孕15-20周左右进行，无创产前基因检测针对常见三体综合征，适用于特定情况；介入性产前诊断有羊膜腔穿刺术（孕16-22周，诊断金标准，有流产风险）、绒毛取样术（孕10-13周，有流产等风险，适用于孕早期需快速诊断情况）、脐血穿刺术（孕20周后，流产风险较高，用于其他方法未明确诊断且高度怀疑情况）。

一、血清学筛查

1.唐氏综合征筛查：通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇的年龄、孕周等因素进行风险计算，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。一般在孕15-20周左右进行，其优点是无创、简便，但存在一定的假阳性和假阴性率，若风险值异常需进一步检查明确诊断。对于年龄较大（如年龄≥35岁）的孕妇，单纯血清学筛查可能准确性相对降低，可结合其他检测方法综合判断。

2.无创产前基因检测（NIPT）：利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，主要针对常见的三体综合征（如21-三体、18-三体、13-三体）进行检测。其准确性相对较高，对21-三体综合征的检出率可达99%以上，18-三体综合征检出率可达97%以上，13-三体综合征检出率可达90%以上。该检测适用于血清学筛查提示临界风险、错过血清学筛查时间但孕周≤22+6周、夫妇一方为染色体病患者、孕妇有介入性产前诊断禁忌证等情况。对于有流产高危因素的孕妇，进行NIPT时需充分评估风险，告知可能存在的局限性。

二、介入性产前诊断

1.羊膜腔穿刺术：一般在孕16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。可以明确诊断胎儿是否存在染色体数目异常（如三体、单体等）和结构异常（如染色体缺失、易位等）。但该操作有一定的流产风险，约为0.5%-1%，对于有出血倾向、胎盘位置异常、先兆流产等情况的孕妇不宜进行。高龄孕妇（年龄≥35岁）由于胎儿染色体异常风险相对较高，医生通常会建议优先考虑羊膜腔穿刺术明确诊断。

2.绒毛取样术（CVS）：可在孕10-13周进行，通过吸取绒毛组织进行染色体分析，能早期诊断胎儿染色体疾病。其优点是可以早期诊断，但也存在一定的流产风险，约为1%-2%，且有导致胎儿肢体缺陷的潜在风险，一般适用于孕早期错过血清学筛查且需要快速诊断的孕妇，对于有阴道出血、宫颈机能不全等情况的孕妇不适合。

3.脐血穿刺术：在孕20周以后进行，通过穿刺脐血管抽取脐血进行染色体检测，主要用于诊断一些在孕中期及以后才表现出的染色体异常疾病，如某些单基因遗传病相关的染色体改变等。该操作的流产风险相对较高，约为1%-3%，适用于其他产前诊断方法未能明确诊断且临床高度怀疑胎儿染色体异常的情况，对于胎盘位置异常、胎儿状态不稳定等孕妇需谨慎操作。