先天性巨结肠在新生儿期有胎便排出延迟、呕吐症状；婴儿期及幼儿期有腹胀、便秘、发育迟缓表现；早产儿表现不典型需密切观察，女婴无性别差异但护理需细致，有家族病史儿童要早观察早检查；需与功能性便秘、先天性肠闭锁等鉴别，通过相关检查可区分并采取正确治疗。
一、新生儿期症状表现
1.胎便排出延迟：正常新生儿大多在出生后24-48小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿由于远端结肠痉挛，胎便通过受阻，常出现胎便排出延迟的情况，部分患儿甚至在出生后48小时仍未排出胎便，需要借助开塞露等刺激手段才能排出少量胎便。这是因为病变肠段处于痉挛状态，肠管内容物无法正常通过，导致胎便积聚。
2.呕吐：早期可能出现呕吐症状，呕吐物多为奶汁、胆汁等。这是由于肠道梗阻，近端肠管扩张，内容物反流引起，呕吐程度轻重不一，严重时可频繁呕吐，影响患儿营养摄入和生长发育。
二、婴儿期及幼儿期症状表现
1.腹胀：是较为突出的症状，随着病情进展逐渐加重。患儿腹部膨隆，形似“青蛙肚”，这是因为近端结肠扩张，大量粪便积聚所致。腹胀可影响患儿呼吸，导致呼吸急促等表现。
2.便秘：顽固性便秘是先天性巨结肠的典型表现之一。患儿排便间隔时间延长，数天甚至一周以上才排便一次，需依靠灌肠、使用开塞露等方法才能排便。由于粪便长期积聚在结肠内，导致肠管扩张、肥厚。
3.发育迟缓：由于长期便秘、腹胀，影响患儿的营养吸收，导致患儿体重增长缓慢，身高低于同龄儿童，精神状态较差，面色萎黄等。这是因为肠道功能异常，食物消化吸收障碍，无法为患儿生长提供充足的营养物质。
三、特殊人群情况及注意事项
1.早产儿：早产儿本身各器官发育尚未成熟，先天性巨结肠在早产儿中的表现可能不典型，胎便排出延迟可能更不明显，但腹胀、便秘等症状可能相对更突出。由于早产儿体质较弱，腹胀可能影响呼吸循环功能，需要密切观察呼吸、心率等生命体征，及时发现异常并处理。护理时要注意保暖，轻柔护理腹部，避免加重腹胀。
2.女婴：在症状表现上与男婴无明显性别差异，但在护理和诊断过程中要注意女婴的生理特点，进行检查操作时要更加轻柔、细致，避免造成不必要的损伤。同时，要关注女婴的心理状态，在诊断和治疗过程中给予更多的安抚和关怀。
3.有家族病史的儿童：如果家族中有先天性巨结肠患者，其子女患先天性巨结肠的风险相对较高。这类儿童在婴儿期就要密切观察胎便排出情况、腹胀及排便情况，一旦出现异常，要及时就医进行相关检查，如直肠指诊、钡剂灌肠等，以便早期发现、早期诊断、早期治疗。
四、与其他疾病的鉴别要点
先天性巨结肠需要与功能性便秘、先天性肠闭锁等疾病相鉴别。功能性便秘患儿通过调整饮食、使用缓泻剂等治疗后症状多可缓解，而先天性巨结肠经保守治疗症状难以改善；先天性肠闭锁患儿多在出生后即出现频繁呕吐、无胎便排出等严重表现，腹部X线等检查可助于鉴别。通过详细的病史询问、体格检查及相关辅助检查可以明确区分不同疾病，从而采取正确的治疗措施。
