三尖瓣下移畸形的诊断包括临床表现评估、影像学检查和心电图检查。临床表现评估需关注不同年龄阶段症状（如新生儿及婴儿喂养困难等，儿童及成人乏力等）、病史（家族心脏病史）及体征（特殊心音、肝脏肿大等）；影像学检查中超声心动图可清晰显示三尖瓣解剖结构等，X线胸片可见心脏扩大尤其右心房增大，心脏CT及MRI可详细显示心脏结构；心电图可出现房性心动过速等多种心律失常，不同年龄患者表现有差异。
一、临床表现评估
1.症状表现
不同年龄阶段表现有所差异。新生儿及婴儿可能出现喂养困难、呼吸急促、发绀等症状，这与心脏功能受影响，体循环和肺循环出现问题有关。例如，由于三尖瓣结构异常导致右心房血液反流等情况，影响心脏正常的泵血功能，进而影响全身的氧供。儿童及成人可能有乏力、心悸、活动耐量下降等表现，活动后症状可能加重，这是因为心脏长期处于代偿或失代偿状态，影响了身体的正常代谢和活动能力。女性患者在妊娠等特殊生理状态下，由于心脏负担加重，症状可能会更明显，因为妊娠会增加心脏的前负荷等。
病史方面，若有家族中有先天性心脏病病史，尤其是三尖瓣相关畸形家族史，需高度警惕。
2.体征检查
可听到特殊的心音，如三尖瓣关闭不全导致的收缩期杂音等。触诊时可能发现肝脏肿大等右心衰竭的体征，因为三尖瓣下移畸形会影响右心的回流和排出，导致体循环淤血，引起肝脏等脏器淤血肿大。不同年龄患者的体征可能有不同特点，婴儿可能表现为心前区搏动异常等，儿童及成人可能有颈静脉怒张等表现。
二、影像学检查
1.超声心动图
检查原理及优势：是诊断三尖瓣下移畸形的重要无创检查方法。通过超声心动图可以清晰显示三尖瓣的解剖结构，包括三尖瓣瓣叶的位置、瓣叶的形态等。例如，可以观察到三尖瓣隔瓣和后瓣下移的程度，以及是否存在瓣叶的发育异常等情况。它能够实时动态观察心脏的结构和功能，对于评估右心房、右心室的大小等有重要价值。
具体指标及意义：可以测量三尖瓣瓣环至瓣尖的距离，正常情况下有一定的解剖范围，当三尖瓣下移时，该距离会超出正常范围。还能评估右心房的大小，三尖瓣下移畸形患者往往右心房明显扩大，右心室可能缩小等。不同年龄患者的超声表现可能有差异，婴儿由于心脏结构相对较小，超声观察时需要更精细的操作，但同样可以准确测量相关指标。
2.X线胸片
影像表现：可见心脏扩大，通常右心房增大较为明显，心脏外形可能呈球形等。不同年龄患者的心脏大小和形态在X线胸片上的表现有所不同，婴儿的心脏相对比例与成人不同，X线胸片显示的心脏扩大程度可能需要结合年龄特点来判断。例如，婴儿右心房增大可能表现为心影向右扩大较为突出等。
3.心脏CT及MRI检查
CT检查：能够提供详细的心脏解剖结构的断层图像，对于三尖瓣下移畸形的诊断可以清晰显示三尖瓣的位置、右心房和右心室的形态等。可以更精确地测量相关结构的大小和位置关系，有助于制定治疗方案。
MRI检查：具有良好的软组织分辨率，对于心脏结构的显示更加清晰，尤其在评估心肌的功能等方面有优势。可以从多个方位观察三尖瓣下移畸形的情况，对于复杂病例的诊断有重要价值。不同年龄患者在进行CT或MRI检查时，需要根据年龄调整检查的参数等，但都能准确获取诊断所需的信息。
三、心电图检查
1.心电图表现
可出现多种心律失常，如房性心动过速、心房扑动等。这是因为三尖瓣下移畸形导致心房结构和电生理活动异常。不同年龄患者的心电图表现可能有一定差异，婴儿的心电图由于心脏电活动的特点，与成人有所不同，但同样可以发现异常的心律失常等表现。例如，婴儿可能出现P波异常增高、QRS波群异常等情况，需要结合临床综合判断。
