先天性心脏病是什么病

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致小儿最常见先天畸形，发病与遗传、环境因素相关，有多种常见类型及不同年龄表现，可通过超声心动图等诊断，治疗有手术和介入，预后与病情、治疗时机有关，婴幼儿、儿童青少年、孕妇等特殊人群有相应注意事项。

一、先天性心脏病的定义

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常导致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。

二、发病原因

1.遗传因素：部分先天性心脏病与遗传基因缺陷有关，若家族中有先天性心脏病患者，后代发病风险可能增加。

2.环境因素

母体因素：怀孕早期（尤其是前3个月）母亲感染风疹、流感等病毒，可能影响胎儿心脏发育；母亲接触放射性物质、服用某些致畸药物等，也会增加胎儿患先天性心脏病的几率；孕期患有糖尿病等代谢性疾病，同样可能干扰胎儿心脏发育。

三、常见类型及临床表现

1.常见类型

房间隔缺损：小型缺损可能无症状，中型或大型缺损患儿可出现生长发育迟缓、活动后气促、易患呼吸道感染等表现。

室间隔缺损：缺损小的可能无明显症状，缺损大的患儿会有喂养困难、体重不增、反复肺炎、气促等表现。

动脉导管未闭：轻者可无症状，较重者可有呼吸困难、乏力、多汗等表现，胸骨左缘上方可闻及连续性机器样杂音。

2.不同年龄表现差异

新生儿期：一些复杂先天性心脏病患儿可能出现口唇青紫、呼吸急促、喂养困难等严重表现，如法洛四联症患儿多在出生后即有口唇及甲床青紫，且逐渐加重。

婴幼儿期：一般会有生长发育落后于同龄儿、活动耐力差等情况，活动后易疲劳、多汗。

学龄期及以后：可能表现为活动能力较同龄人差，易疲劳，部分患儿可能出现蹲踞现象（法洛四联症患儿为缓解气促而采取的特殊体位）。

四、诊断方法

1.超声心动图：是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法，可清晰显示心脏结构及血流情况，能明确心脏畸形的部位、程度等，如能准确发现房间隔、室间隔的缺损大小及部位等。

2.心电图：可帮助判断有无心律失常及心肌肥厚等情况，对先天性心脏病的诊断有辅助作用。

3.心导管检查及心血管造影：对于一些复杂先天性心脏病，需进行心导管检查及心血管造影来明确诊断，能更精确地了解心脏血管的解剖结构及血流动力学改变。

五、治疗方式

1.手术治疗：是先天性心脏病的主要治疗方法，根据不同的先天性心脏病类型选择合适的手术方式，如房间隔缺损、室间隔缺损可通过修补术治疗，法洛四联症需进行根治术等。

2.介入治疗：部分先天性心脏病可采用介入治疗，如动脉导管未闭可通过介入封堵的方法进行治疗，具有创伤小、恢复快等优点，但有一定的适应证。

六、预后情况

1.与病情相关：简单先天性心脏病如及时治疗，预后较好，可接近正常儿童的生长发育及生活质量；复杂先天性心脏病预后相对较差，但随着医疗技术的进步，部分复杂先心病患儿经积极治疗也能取得一定疗效，生活质量有所改善。

2.与治疗时机相关：早期诊断、早期治疗的患儿预后往往优于延误治疗的患儿。若延误治疗，可能会导致心脏功能受损加重，影响最终预后。

七、特殊人群注意事项

1.婴幼儿：先天性心脏病患儿在婴幼儿期要特别注意护理，保证充足的营养供应，以促进生长发育，同时要避免过度哭闹，减少心脏负担，密切观察患儿的呼吸、心率等情况，如有异常及时就医。

2.儿童及青少年：在生长发育过程中要定期进行心脏检查，关注心脏功能变化，运动方面要适度，避免剧烈运动导致心脏负荷过重，在预防感染方面，要注意个人卫生，减少呼吸道感染的发生，因为感染可能会加重心脏病情。

3.孕妇：对于有先天性心脏病家族史或曾生育过先天性心脏病患儿的孕妇，在孕期要加强产前检查，密切监测胎儿心脏发育情况，如在孕早期进行超声筛查等，以便及时发现胎儿心脏异常并采取相应措施。