什么是房间隔缺损

房间隔缺损是常见先天性心脏病，因胚胎发育时房间隔组织异常致左右心房有异常通道，分继发孔型和原发孔型等，与遗传、孕期感染及接触有害物质等因素有关，儿童和成年表现不同，可通过心脏听诊、心电图、超声心动图等诊断，治疗需依缺损等综合考虑，小型无症状者可随访，中大型及有症状者多需介入或手术治疗。

一、定义

房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，是胚胎发育过程中房间隔组织发育异常导致左右心房之间出现异常通道。

二、解剖结构基础相关影响

正常情况下，心脏的左右心房被完整的房间隔分隔，保证了体循环和肺循环的血液各自独立运行。而房间隔缺损时，左右心房之间存在异常交通，会使左心房的氧合血分流至右心房，进而影响肺循环和体循环的血流动力学。从胚胎发育角度看，原始心管形成后，心房由原始心房分隔为左右心房，若在分隔过程中出现异常，就会形成不同类型的房间隔缺损，如继发孔型、原发孔型等。

三、分类及特点

（一）继发孔型房间隔缺损

最为常见，缺损多位于房间隔中部卵圆窝处。其血流动力学改变主要是左心房向右心房的分流，分流量大小取决于缺损大小及两侧心房压力差。儿童时期可能症状不明显，但随着年龄增长，可能出现活动后气促、易疲劳等表现，这是因为长期的分流导致右心容量负荷增加，右心系统逐渐扩大等病理改变。

（二）原发孔型房间隔缺损

较少见，常伴有二尖瓣和三尖瓣的发育异常，属于心内膜垫缺损的一部分。除了存在心房水平的分流外，还可能影响房室瓣的功能，对血流动力学的影响更为复杂，在儿童生长发育过程中可能会较早出现心力衰竭等严重并发症的倾向，与缺损导致的房室瓣反流以及心房水平分流共同作用有关。

四、病因相关因素

（一）遗传因素

部分房间隔缺损患儿存在家族遗传倾向，研究发现某些基因的突变或异常可能与房间隔缺损的发生相关。例如，一些涉及心脏发育的关键基因发生突变时，会增加胎儿出现房间隔缺损的风险，但具体的遗传模式较为复杂，不是单一基因的简单遗传，而是多基因与环境因素相互作用的结果。

（二）环境因素

1.孕期感染：母亲在妊娠早期感染风疹病毒等，病毒可通过胎盘影响胎儿心脏的发育，导致房间隔等结构的发育异常。

2.孕期接触有害物质：孕期接触射线、某些化学毒物等，会干扰胎儿心脏的正常胚胎发育过程，增加房间隔缺损的发生几率。

五、临床表现及对不同人群的影响

（一）儿童人群

较小的房间隔缺损在儿童早期可能无明显症状，往往在体检时通过心脏听诊发现心脏杂音而被察觉。随着年龄增长，当缺损较大时，儿童可能出现生长发育迟缓，这是因为长期的心脏分流影响了身体的营养供应和代谢；活动耐力下降，表现为跑步、爬楼梯等活动后比同龄儿童更容易气喘；易患呼吸道感染，是由于肺循环血量增加，肺部淤血，局部抵抗力下降所致。

（二）成年人群

成年后，房间隔缺损可能导致心脏结构和功能逐渐发生改变，出现肺动脉高压，表现为活动后呼吸困难进行性加重；右心衰竭，出现下肢水肿、肝脏肿大等症状。女性患者在妊娠时，由于循环血量增加，可能会加重心脏负担，使病情恶化，因为原本就存在心房水平的分流，妊娠期间血容量增多会进一步增加右心的容量负荷。

六、诊断方法

（一）心脏听诊

可闻及胸骨左缘第2-3肋间收缩期吹风样杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进并固定分裂，这是房间隔缺损较为典型的听诊表现，但仅靠听诊不能确诊，需要进一步辅助检查。

（二）心电图检查

可能出现电轴右偏、右束支传导阻滞等改变，反映右心负荷增加的电生理变化。

（三）超声心动图

是诊断房间隔缺损的重要手段，能够直接观察到房间隔的缺损部位、大小，还可以评估心脏的血流动力学改变，如分流量的大小、肺动脉压力等情况，是确诊房间隔缺损及其评估病情的关键检查方法。

（四）心导管检查

一般在怀疑有复杂畸形或需要进一步明确肺动脉压力等情况时采用，通过心导管检查可以测定左右心房的血氧含量，计算分流量，还能了解肺动脉压力等指标。

七、治疗相关原则

对于房间隔缺损的治疗，需要根据缺损的大小、患者的年龄及症状等综合考虑。小型的继发孔型房间隔缺损，如果患者没有明显症状，可能暂时不需要特殊治疗，但需要定期随访，观察缺损的变化以及心脏结构和功能的情况。而对于中型或大型缺损，以及有明显症状的患者，多需要通过介入治疗或外科手术治疗来关闭缺损，恢复心脏的正常血流动力学。介入治疗是通过导管将封堵器送至缺损部位进行封堵，创伤小；外科手术则是直接修补缺损，适用于一些不适合介入治疗的情况。在治疗过程中，要充分考虑不同人群的特点，如儿童患者在治疗后需要关注其生长发育情况，成年患者要注意术后的长期心脏功能维护等。