胚胎发育不正常受遗传、母体、环境及胚胎自身等多因素影响。遗传因素有染色体异常（高龄孕妇卵子染色体不分离概率高、父母平衡易位等致胚胎异常）和基因病变（单基因病变致胚胎发育异常）；母体因素包括内分泌异常（甲状腺、血糖异常影响）、感染（风疹、巨细胞病毒等感染）、免疫（自身免疫病及免疫耐受异常攻击胚胎）、营养缺乏（叶酸缺乏致神经管畸形）、不良生活方式（吸烟酗酒影响）；环境因素有化学物质暴露（铅、汞、苯等影响）、物理因素（辐射、高温影响）；胚胎自身因素是胚胎质量有缺陷致发育不正常。
一、遗传因素
1.染色体异常：染色体数目或结构的异常是导致胚胎发育不正常的重要遗传因素。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）是由于21号染色体多了一条。研究表明，高龄孕妇（年龄≥35岁）卵子发生过程中染色体不分离的概率增加，从而使胎儿染色体异常的风险升高。据统计，高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的概率明显高于适龄孕妇。此外，父母双方如果存在平衡易位等染色体结构异常，也会增加胚胎染色体异常的可能性，进而影响胚胎正常发育。
2.基因病变：某些单基因病变也可引起胚胎发育不正常。比如地中海贫血相关基因的突变，会导致胎儿在胚胎发育阶段出现血红蛋白合成障碍，影响红细胞的正常功能，进而影响胚胎的整体发育。基因病变可能是由于父母携带致病基因传递给子代，或者在胚胎发育过程中发生新的基因突变所致。
二、母体因素
1.内分泌异常
甲状腺功能异常：甲状腺激素对胚胎的生长发育至关重要。甲状腺功能减退时，体内甲状腺激素分泌不足，会影响胚胎的神经发育等过程。研究发现，临床甲减孕妇所生育的胎儿，发生智力发育障碍等胚胎发育不正常情况的风险较正常孕妇明显升高。而甲状腺功能亢进时，过高的甲状腺激素水平也会干扰胚胎的正常发育进程。
血糖异常：妊娠期糖尿病患者如果血糖控制不佳，高血糖环境会通过胎盘影响胚胎，导致胚胎细胞增殖、分化异常。高血糖可引起胚胎高渗性利尿，导致胎儿脱水，同时还会影响胚胎的物质代谢，使胚胎发育偏离正常轨道。
2.感染因素：孕期感染某些病原体可影响胚胎发育。例如，孕妇感染风疹病毒，在妊娠早期感染风疹病毒可导致胚胎出现先天性白内障、心脏病、耳聋等多种发育不正常情况。这是因为风疹病毒可以通过胎盘侵犯胚胎，干扰胚胎细胞的正常分裂和分化过程。孕妇感染巨细胞病毒也会对胚胎发育产生不良影响，可引起胎儿生长受限、神经系统发育异常等。
3.免疫因素：自身免疫性疾病患者怀孕时，母体的自身免疫反应可能攻击胚胎组织。比如系统性红斑狼疮患者，其体内的自身抗体可通过胎盘影响胚胎，导致胚胎发育不正常，出现流产、胎儿生长受限等情况。另外，母-胎免疫耐受异常也可能导致胚胎被母体免疫系统识别为“异物”而遭受攻击，影响胚胎正常发育。
4.其他母体因素
营养缺乏：孕妇在孕期如果缺乏重要营养素，如叶酸缺乏，会增加胚胎神经管畸形的发生风险。叶酸是参与DNA合成和细胞分裂的重要物质，缺乏叶酸会导致胚胎神经管闭合不全，引起无脑儿、脊柱裂等严重的胚胎发育不正常情况。
不良生活方式：长期吸烟、酗酒的孕妇，烟草中的尼古丁、焦油等有害物质以及酒精都会通过胎盘影响胚胎发育。吸烟可导致胎盘血管痉挛，减少胚胎的血液供应，影响胚胎营养物质的摄取；酗酒可引起胎儿酒精综合征，导致胎儿出现生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等多种胚胎发育不正常表现。
三、环境因素
1.化学物质暴露：孕妇长期接触某些化学物质可影响胚胎发育。例如，接触铅、汞等重金属，铅可干扰胚胎的神经发育过程，导致胎儿智力发育障碍；汞可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的神经系统和肾脏等器官的发育。另外，孕妇接触一些有机溶剂，如苯，也会增加胚胎发育不正常的风险，苯可抑制骨髓造血功能，同时影响胚胎的正常细胞分化。
2.物理因素
辐射：孕妇接受过量的辐射，如X射线、放射性物质等，辐射可引起胚胎细胞的DNA损伤，导致胚胎发育异常。在孕期进行胸部X射线检查时，如果防护不当，腹部可能会受到一定量的辐射，增加胚胎发育不正常的可能性。长期处于高海拔、高宇宙辐射环境中，也可能对胚胎发育产生不良影响。
高温：孕妇长时间处于高温环境，如泡热水澡时间过长、长时间处于炎热的环境中等，高温可影响胚胎的正常代谢和细胞分裂。有研究表明，孕妇体温持续高于38.5℃超过一定时间，会增加胚胎流产或发育畸形的风险。
四、胚胎自身因素
1.胚胎质量问题：胚胎自身的基因、染色体等存在缺陷时，即使在良好的母体环境下也可能发育不正常。例如，胚胎在形成过程中由于各种原因导致染色体复制错误等情况，使得胚胎携带异常的遗传物质，从而无法正常发育成健康的胎儿。这种胚胎自身的质量问题是导致自然流产等胚胎发育不正常结局的常见原因之一。
