先天性巨结肠怎么办呢
先天性巨结肠的诊断包括临床表现如不同时期的排便、腹胀等情况及辅助检查如直肠指检、X线、直肠黏膜活检、肌电图检查等；治疗有非手术的灌肠、扩肛和手术的根治性手术；术后护理包括一般护理和肠道功能恢复观察，随访需定期复查关注生长发育等情况
一、先天性巨结肠的诊断
1.临床表现
新生儿期多表现为胎便排出延迟，生后48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可伴有腹胀、呕吐。随着年龄增长，腹胀逐渐加重，便秘逐渐明显，需依靠灌肠等方法才能排便。
对于不同年龄的患儿，临床表现有差异。婴儿期可能出现营养不良、发育迟缓等情况；儿童期除了便秘、腹胀外，还可能有腹部膨隆如鼓，可见肠型等表现。不同性别患儿在临床表现上无明显差异，但在治疗和护理时需考虑性别特点带来的一些细微差异，比如在护理操作时要尊重患儿隐私等。
生活方式方面，患儿由于长期便秘、腹胀等，可能活动量相对减少。有相关研究表明，先天性巨结肠患儿的生长发育可能受到影响，与正常儿童相比，身高、体重增长可能偏慢，这与肠道功能异常导致营养吸收不良等因素有关。
2.辅助检查
直肠指检：是简单有效的检查方法，先天性巨结肠患儿直肠指检时，拔出手指后，由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便，使腹胀缓解。
X线检查：腹部立位平片可见多个扩张的肠袢及液平面，钡剂灌肠检查是重要的诊断方法，可见典型的痉挛肠段、扩张肠段及移行段，痉挛肠段表现为狭窄，扩张肠段肠腔增宽，移行段呈漏斗状。
直肠黏膜活检：取直肠黏膜全层组织进行HE染色，可见神经节细胞缺乏，这是诊断先天性巨结肠的金标准之一。对于不同年龄的患儿，进行直肠黏膜活检时要注意操作的精细程度，避免损伤患儿直肠黏膜。对于有病史的患儿，要结合既往检查及治疗情况来综合判断是否再次进行活检等检查。
肌电图检查：可测定直肠和肛门内括约肌的肌电活动，先天性巨结肠患儿内括约肌在静息期及排便时肌电活动无明显变化，可辅助诊断。
二、先天性巨结肠的治疗
1.非手术治疗
灌肠疗法：适用于轻症患儿或作为术前准备。常用生理盐水进行清洁灌肠，通过灌肠可以软化粪便，促进排便，缓解腹胀。但灌肠时要注意压力适中，避免损伤患儿肠道黏膜。对于新生儿及小婴儿，灌肠操作要轻柔，根据患儿年龄、体重等调整灌肠液量。生活方式上，在灌肠前后要注意患儿的保暖，避免因灌肠导致患儿受凉。有病史的患儿在进行灌肠治疗时，要结合既往灌肠情况，避免出现肠道损伤等并发症。
扩肛治疗：通过定期扩肛可以缓解狭窄，帮助排便。扩肛时要选择合适的扩肛器，从小号开始逐渐增大，操作要缓慢、轻柔，避免引起患儿疼痛和损伤。对于不同年龄的患儿，扩肛的频率和扩肛器的选择要根据患儿的具体情况进行调整。在生活方式上，扩肛治疗后要注意观察患儿的排便情况和腹部症状，如有异常及时调整治疗方案。
2.手术治疗
根治性手术：是治疗先天性巨结肠的主要方法，常用的术式有Swenson术、Duhamel术、Soave术等。手术的目的是切除无神经节细胞的肠段和部分扩张肠段，重建肠道的正常排便功能。对于不同年龄的患儿，手术的耐受性不同，需要根据患儿的身体状况进行评估。新生儿由于身体各器官功能尚未完全发育成熟，手术风险相对较高，需要在术前做好充分的准备，包括纠正营养不良、水电解质紊乱等。儿童期患儿手术耐受性相对较好，但也需要严格评估手术指征和手术风险。在生活方式方面，术后要注意患儿的休息，逐渐增加活动量，促进肠道功能恢复。有病史的患儿在术后要密切随访，观察肠道功能恢复情况以及是否有并发症发生。
三、先天性巨结肠的术后护理及随访
1.术后护理
一般护理：术后要密切观察患儿的生命体征，包括体温、心率、呼吸、血压等。保持呼吸道通畅，对于婴幼儿要注意及时清理呼吸道分泌物。术后要注意伤口护理，保持伤口清洁干燥，避免感染。对于不同年龄的患儿，术后的护理重点有所不同。新生儿术后要特别注意保暖，维持体温稳定。儿童期患儿要注意心理护理，缓解其术后的紧张情绪。生活方式上，术后早期要注意休息，根据患儿恢复情况逐渐调整活动量。
肠道功能恢复观察：观察患儿排便情况，术后排便逐渐恢复正常是肠道功能恢复的标志。注意观察大便的性状、次数等。如果出现排便异常，如便秘、腹泻等，要及时分析原因并进行处理。对于有特殊病史的患儿，如术前有严重营养不良等情况，术后肠道功能恢复可能相对较慢，需要加强营养支持，促进肠道功能恢复。
2.随访
定期复查：术后需要定期复查，一般包括体格检查、钡剂灌肠等检查，以了解肠道功能恢复情况以及是否有复发等情况。对于不同年龄的患儿，复查的间隔时间可能不同。新生儿术后可能需要较短时间内复查，而儿童期患儿可以适当延长复查间隔时间，但一般建议1-2年进行一次全面复查。在随访过程中，要关注患儿的生长发育情况，包括身高、体重、智力发育等，如有异常及时干预。对于有特殊病史的患儿，如术前有神经节细胞缺乏范围较大等情况，随访要更加密切，及时发现可能出现的并发症并进行处理。
