二尖瓣狭窄的症状表现包括呼吸困难（劳力性、夜间阵发性、端坐呼吸）、咯血（痰中带血或血痰、大量咯血、粉红色泡沫痰）、咳嗽（干咳、咳嗽伴咳痰）、心悸；体征表现有心脏体征（心尖区舒张期隆隆样杂音、开瓣音、心尖区第一心音亢进、肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂）和其他体征（面颊部潮红、右心衰竭体征），不同年龄患者的症状和体征表现有一定差异。
一、症状表现
（一）呼吸困难
1.劳力性呼吸困难：是最早期的症状，在体力活动时出现呼吸困难，这是由于二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺淤血逐渐加重，影响肺的气体交换功能。随着病情进展，患者在较轻的体力活动甚至休息时也可出现呼吸困难。例如，年轻女性患者从事日常家务劳动后就会感到气促，这与二尖瓣狭窄使肺循环阻力增加，肺部顺应性降低有关，年龄较小的患者可能因身体代谢相对旺盛，症状出现可能更早。
2.夜间阵发性呼吸困难：患者夜间睡眠中突然憋醒，被迫坐起，呼吸急促。其发生机制是睡眠时迷走神经张力增高，使冠状动脉收缩，心肌供血减少，且小支气管收缩，气道阻力增加；同时平卧位时回心血量增加，左心房压力进一步升高，肺淤血加重。对于有风湿性心脏病二尖瓣狭窄病史的人群，尤其是年龄较大者，夜间发作可能更为频繁，而年轻患者也可能因病情进展出现此类表现，生活方式中若有熬夜等不良习惯可能会诱发或加重症状。
3.端坐呼吸：患者为了减轻呼吸困难被迫采取端坐位或半卧位，以减少回心血量，减轻肺淤血。这是肺淤血达到一定程度时的典型表现，不同年龄的患者，其耐受端坐呼吸的程度不同，儿童患者可能因身体代偿能力相对较弱，端坐呼吸出现时病情往往已较严重，需要特别关注其呼吸频率、深度等情况。
（二）咯血
1.痰中带血或血痰：常因肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂所致。二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺静脉压力增高，支气管黏膜下静脉淤血、扩张破裂出血。这种情况在病情较轻的患者中较为常见，年龄较小的患者可能因表达能力有限，家长需密切观察其痰液情况，若发现痰中带血应及时就医。
2.大量咯血：是由于支气管静脉破裂出血。当肺静脉压突然升高时，可使支气管静脉破裂，导致大量咯血。多见于二尖瓣狭窄较严重的患者，年轻患者若病情进展快，可能会出现大量咯血的情况，需警惕大咯血引起的窒息等严重并发症，生活方式中剧烈运动等可能诱发大量咯血的发生。
3.粉红色泡沫痰：为急性肺水肿的特征性表现，是肺泡和支气管内有大量渗出液，血液渗入肺泡导致。当患者出现急性左心衰竭时，肺毛细血管压急剧升高，血浆外渗到肺泡内，形成粉红色泡沫痰，无论何种年龄的患者，出现此症状都提示病情危急，需立即采取急救措施。
（三）咳嗽
1.干咳：多在夜间或劳累后出现，可能与支气管黏膜淤血水肿，刺激支气管感受器有关。对于有风湿性心脏病二尖瓣狭窄的患者，尤其是老年患者，夜间咳嗽可能会影响睡眠质量，而年轻患者若咳嗽频繁可能会影响日常生活和工作，生活方式中吸烟等不良习惯可能会加重咳嗽症状。
2.咳嗽伴咳痰：若合并呼吸道感染，可出现咳嗽伴咳痰，痰可为白色黏液痰或脓性痰。年龄较小的患者免疫力相对较低，更容易合并呼吸道感染，出现咳嗽伴咳痰的情况时需加强护理，注意保持呼吸道通畅等。
（四）心悸
患者可自觉心跳加快、心慌，这是由于心律失常等原因引起。二尖瓣狭窄导致左心房扩大，可能引发心房颤动等心律失常，心房颤动时心房收缩功能丧失，心排血量减少，患者会感到心悸不适。不同年龄的患者对心悸的耐受程度不同，儿童患者可能因心率变化相对敏感，更容易感知到心悸，而老年患者可能同时合并其他心血管疾病，心悸症状可能与其他疾病的症状相互混淆，需仔细鉴别。
二、体征表现
（一）心脏体征
1.心尖区舒张期隆隆样杂音：这是二尖瓣狭窄最重要的体征。在心尖区听到低调、隆隆样、舒张中晚期递增型杂音，左侧卧位时更明显。其产生机制是舒张期左心房血液通过狭窄的二尖瓣口流入左心室，血流快速通过狭窄部位产生湍流而形成杂音。不同年龄的患者，心尖区杂音的响度和传导可能有所不同，儿童患者由于胸壁较薄，杂音可能更响亮，传导范围可能更广。
2.开瓣音：又称二尖瓣开放拍击音，常位于第二心音后0.05-0.1s，音调高、历时短促而响亮、清脆，呈拍击样。开瓣音的存在提示二尖瓣瓣叶弹性及活动度较好。在年轻患者中，若二尖瓣瓣叶弹性尚可，可能更容易听到开瓣音，而老年患者或病情较重的患者，瓣叶弹性可能较差，开瓣音可能不明显或消失。
3.心尖区第一心音亢进：由于二尖瓣狭窄时，左心房压力升高，舒张晚期左心房血液快速流入左心室受到阻碍，二尖瓣瓣叶处于低垂状态，在心缩期二尖瓣迅速前向移动，瓣叶突然紧张产生振动，导致第一心音亢进。这种体征在各年龄患者中都可能出现，但具体表现可能因个体差异有所不同。
4.肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进，且由于肺动脉扩张，可出现分裂。二尖瓣狭窄导致肺淤血，进而引起肺动脉高压，随着病情进展，肺动脉高压逐渐明显，年轻患者若肺动脉高压发展较快，可能会更早出现肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂的体征，老年患者可能在病情较严重时才会出现明显的肺动脉高压表现。
（二）其他体征
1.面颊部潮红：又称“二尖瓣面容”，常见于重度二尖瓣狭窄的患者，由于低心排血量，引起两颊及口唇轻度发绀，同时伴有面部血液循环加快，呈现出两颧部绯红的表现。这种体征在年轻患者和老年患者中都可能出现，尤其是病情较重的患者，面部潮红可能是病情严重程度的一个外在表现，需结合其他症状和检查综合判断病情。
2.右心衰竭体征：当病情进展到右心衰竭时，可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。颈静脉怒张是由于右心房压力升高，上腔静脉回流受阻所致；肝大是因为肝脏淤血肿大；下肢水肿是由于体循环淤血，静脉压升高，组织液渗出增多引起。不同年龄的患者，右心衰竭体征出现的时间和严重程度可能不同，儿童患者由于肝脏等脏器相对较小，肝大可能不如成人明显，而老年患者可能因同时合并其他基础疾病，右心衰竭体征可能被掩盖或表现不典型，需要仔细观察和鉴别。
