小儿先天性心脏病概况
小儿先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,是儿童最常见心脏病,发病率约7‰-10‰,病因包括遗传和环境因素,分类有左向右分流型、右向左分流型、无分流型,临床表现有青紫、生长发育迟缓等,诊断靠体格检查和辅助检查,治疗有介入和手术,预后与病情、治疗时机相关,可通过孕前和孕期保健预防。
一、定义与发病率
小儿先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天畸形,是儿童最常见的心脏病。其发病率约为活产婴儿的7‰-10‰,在先天性出生缺陷中位居前列。不同类型的先天性心脏病发病率有所差异,如室间隔缺损较为常见,约占先天性心脏病的20%-30%。
二、病因
1.遗传因素:部分先天性心脏病与遗传因素密切相关,若家族中有先天性心脏病患者,子代发病风险较普通人群增高。某些单基因遗传疾病可伴发先天性心脏病,如21-三体综合征(唐氏综合征)患儿常合并心内膜垫缺损等心脏畸形。
2.环境因素
母体因素:妊娠早期孕妇感染病毒,如风疹病毒、柯萨奇病毒等,可增加胎儿患先天性心脏病的风险。孕妇若患有糖尿病等代谢性疾病,未良好控制血糖,也会影响胎儿心脏发育。此外,孕妇接触放射性物质、服用某些致畸药物等,均可能干扰胎儿心脏发育过程。
其他环境因素:孕早期接触大量化学毒物、长期处于污染环境等,也可能与先天性心脏病的发生存在关联。
三、分类
1.左向右分流型(潜伏青紫型)
房间隔缺损:由于胚胎时期房间隔发育异常导致左右心房之间存在异常通道。患儿一般在婴儿期症状不明显,随着年龄增长,可能出现活动后气促、易患呼吸道感染等表现。大型房间隔缺损可在幼年时期出现明显症状,如生长发育迟缓等。
室间隔缺损:是最常见的先天性心脏病类型之一,因胚胎时期室间隔发育不全,心室水平产生左向右分流。小型室间隔缺损可能无症状,中型或大型室间隔缺损患儿可出现生长发育落后、反复呼吸道感染、喂养困难等表现,严重时可导致肺动脉高压等并发症。
动脉导管未闭:胎儿期动脉导管未闭是正常生理现象,出生后应逐渐闭合,若持续开放则形成动脉导管未闭。患儿可出现乏力、劳累后心悸、气促等表现,严重者影响生长发育,还可能并发感染性心内膜炎等。
2.右向左分流型(青紫型)
法洛四联症:是一种常见的复杂先天性心脏病,包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。患儿出生后即可出现青紫,多在哭闹、活动后加重,同时伴有生长发育迟缓、蹲踞现象(患儿活动后常主动下蹲片刻)等,严重时可发生缺氧发作。
完全性大动脉转位:主动脉和肺动脉位置互换,主动脉发自右心室,肺动脉发自左心室,导致体循环和肺循环完全分离,患儿出生后即出现严重青紫,若不及时治疗,预后极差。
3.无分流型(无青紫型)
肺动脉狭窄:肺动脉瓣或右心室流出道狭窄,导致右心室排血受阻。轻度肺动脉狭窄可无症状,中重度狭窄患儿可出现活动后呼吸困难、乏力等,严重时影响心功能。
主动脉缩窄:主动脉局部狭窄,可导致上肢血压升高,下肢血压降低。患儿可能出现头痛、鼻出血、下肢乏力、冷感等表现,影响生长发育。
四、临床表现
1.一般表现
青紫:右向左分流型先天性心脏病的重要表现,如法洛四联症患儿生后不久即可出现口唇、甲床等部位青紫,在哭闹、活动时加重。左向右分流型先天性心脏病一般在病情较重、病程晚期出现肺动脉高压时才会出现青紫,表现为差异性青紫等。
生长发育迟缓:由于心脏畸形导致体循环供血不足或肺循环充血等,影响患儿营养物质的摄取和利用,从而出现体重不增、身材矮小、智力发育可能也受到一定影响等情况。
呼吸急促:尤其是在活动后或吃奶时,左向右分流型先天性心脏病导致肺循环血量增加,易引发肺部淤血,从而出现呼吸急促表现。
2.不同类型的特殊表现
房间隔缺损:小型缺损多无症状,中型及大型缺损患儿可在婴幼儿期出现反复呼吸道感染,随着年龄增长可能出现活动耐力下降,部分患儿可闻及胸骨左缘2-3肋间收缩期杂音。
室间隔缺损:小型室间隔缺损患儿可能仅在体检时发现心脏杂音,中型及大型缺损患儿生长发育落后明显,可出现反复肺炎,胸骨左缘3-4肋间可闻及全收缩期粗糙杂音。
法洛四联症:除青紫外,患儿哭闹或活动后常出现蹲踞现象,可出现缺氧发作,表现为突然呼吸困难、青紫加重,严重时可导致晕厥、抽搐等。
五、诊断方法
1.体格检查
心脏杂音:通过听诊可发现心脏不同部位的异常杂音,不同类型的先天性心脏病杂音特点不同。如室间隔缺损可闻及胸骨左缘3-4肋间全收缩期粗糙杂音;房间隔缺损可闻及胸骨左缘2-3肋间收缩期杂音等。
其他体征:可观察到患儿有无青紫、生长发育落后情况,还可检查脉搏、血压等,如主动脉缩窄患儿上肢血压高于下肢血压等。
2.辅助检查
心电图:可发现心脏电活动的异常,如房性或室性心律失常、心肌肥厚等改变,对先天性心脏病的诊断有一定提示作用。
胸部X线:可观察心脏大小、形态及肺部血管纹理情况。如房间隔缺损时可出现右心房、右心室增大,肺纹理增多;法洛四联症时可见心影呈“靴形”等。
超声心动图:是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法,可清晰显示心脏内部结构、血流方向及速度等。能明确心脏畸形的部位、类型及严重程度,如准确判断室间隔缺损的大小、位置等,是确诊先天性心脏病的主要手段。
心导管检查及心血管造影:对于复杂先天性心脏病,超声心动图诊断不明确时可考虑进行心导管检查及心血管造影,通过导管测定各心腔及大血管的压力、血氧饱和度等,明确病变部位及血流动力学改变,并可进行介入治疗或为手术提供依据。
六、治疗与预后
1.治疗方法
介入治疗:对于某些适合的先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等,可采用介入封堵的方法进行治疗。通过导管将封堵器送至病变部位,封闭缺损,达到治疗目的。该方法具有创伤小、恢复快等优点。
手术治疗:对于复杂先天性心脏病或不适合介入治疗的患儿,需进行手术治疗。如法洛四联症患儿需进行根治手术,纠正心脏畸形;完全性大动脉转位患儿多需在出生后不久进行Switch手术等。手术是治疗先天性心脏病的重要手段,但手术风险因病情复杂程度而异。
2.预后
与病情相关:简单先天性心脏病如小型室间隔缺损、房间隔缺损等,若能及时治疗,预后较好,可接近正常儿童生长发育及生活质量;复杂先天性心脏病如法洛四联症、完全性大动脉转位等,预后相对较差,部分患儿可能遗留心功能不全等后遗症,且手术风险较高。
与治疗时机相关:先天性心脏病患儿若能早期诊断、及时治疗,预后明显改善。延误治疗可能导致病情加重,出现严重并发症,如肺动脉高压、心功能衰竭等,严重影响预后。
七、预防措施
1.孕前保健
孕妇在计划怀孕前应进行孕前检查,包括遗传咨询等。避免接触有害物质,如放射性物质、化学毒物等。积极治疗基础疾病,如糖尿病等,将血糖控制在理想水平后再怀孕。
孕前3个月开始补充叶酸,预防胎儿神经管畸形等,同时也可能对先天性心脏病的预防有一定帮助。
2.孕期保健
妊娠早期避免感染,如尽量少去人员密集场所,预防病毒感染。定期进行产前检查,通过超声等检查早期发现胎儿心脏畸形等异常情况。孕妇应保持良好的生活方式,合理饮食,适量运动,保持心情舒畅,避免不良情绪刺激等。
小儿先天性心脏病是一类严重影响儿童健康的疾病,了解其概况对于早期发现、早期诊断和合理治疗至关重要。通过采取有效的预防措施,有望降低先天性心脏病的发生风险,提高患儿的预后。



