唐氏综合症筛查旨在检测胎儿患唐氏症的风险。
唐氏综合症筛查主要通过血清学检查和超声检查进行。血清学检查在孕早期(11-13周)或孕中期(15-20周)采集孕妇血液,检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕妇年龄、孕周等信息评估胎儿患唐氏综合症(21-三体综合征)、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。孕早期还会结合超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)辅助判断。如果筛查结果为高风险,需进一步通过羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测等确诊,以便尽早采取干预措施,降低出生缺陷发生率,保障母婴健康。
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