佝偻病包括维生素D缺乏性佝偻病(一般不遗传)和先天性佝偻病(部分类型有遗传方式),先天性佝偻病中部分与X连锁显性遗传有关(母亲携带致病基因,子女有50%概率发病,儿子发病,女儿症状较轻),部分与常染色体显性或隐性遗传有关(常染色体显性遗传父母一方患病子女50%概率发病,常染色体隐性遗传需父母双方携带子女25%概率发病且近亲结婚风险高),有佝偻病家族史人群备孕孕期需加强监测,女性孕期保证营养尤其是维生素D补充,儿童要观察生长发育定期体检早期干预。
先天性佝偻病:
X连锁显性遗传相关类型:某些先天性佝偻病可能与X连锁显性遗传有关。如果母亲携带致病基因,其有50%的概率将致病基因传递给儿子或女儿。儿子接受致病基因后会发病,女儿接受致病基因后也可能发病,但一般症状相对较轻。这是因为X连锁显性遗传的特点是致病基因位于X染色体上,女性有两条X染色体,男性只有一条X染色体,当女性携带一个显性致病基因时就可能发病,男性只要X染色体上有致病基因就会发病。
常染色体显性或隐性遗传相关类型:部分先天性佝偻病可能与常染色体显性或隐性遗传有关。常染色体显性遗传是指致病基因位于常染色体上,只要有一个等位基因携带致病基因就会发病,父母一方患病,有50%的概率将致病基因传递给子女;常染色体隐性遗传则是需要父母双方都携带致病基因,子女才会有25%的概率发病,近亲结婚时发病风险会增高。
对于有佝偻病家族史的人群,在备孕和孕期需要加强监测。女性孕期应保证充足的营养摄入,尤其是维生素D等的补充,以降低先天性佝偻病的发生风险。对于儿童,要注意观察其生长发育情况,定期进行体检,以便早期发现佝偻病相关问题并进行干预。