尿道下裂是常见先天性泌尿系统畸形，特征是尿道开口不在阴茎头正常位置，发病与遗传、胚胎发育因素有关，有尿道开口异常、阴茎弯曲、包皮分布异常等表现，儿童期影响排尿与心理，成年影响性交和生育，可通过体格检查、超声检查、染色体检查诊断，主要靠手术治疗矫正阴茎弯曲和重建尿道开口，手术时机多在1-3岁左右。
发病原因
遗传因素：部分尿道下裂患者存在遗传倾向，有家族史的儿童发病风险相对较高。研究表明，某些基因的突变或异常可能与尿道下裂的发生相关。
胚胎发育因素：在胚胎发育过程中，雄激素缺乏或作用异常、胚胎尿道沟融合不全等因素都可能导致尿道下裂的形成。一般在胚胎发育的特定时期，外生殖器的发育依赖于正常的激素调节和组织分化过程，任何干扰这一过程的因素都可能引发尿道下裂。例如，在妊娠早期，如果胎儿体内雄激素分泌不足，会影响尿道沟的融合，从而导致尿道开口位置异常。
临床表现
尿道开口异常：尿道外口可位于从阴茎头下方、阴茎体到阴囊、会阴部等不同位置。轻度的尿道下裂可能仅表现为尿道外口稍偏下，而重度的尿道下裂尿道开口接近阴囊或会阴部，阴茎向腹侧弯曲。
阴茎弯曲：多数尿道下裂患者伴有不同程度的阴茎向腹侧弯曲，这是由于尿道板发育异常等原因导致的。阴茎弯曲会影响患儿的排尿和日后的性交功能。
包皮分布异常：患者的包皮通常集中在阴茎头背侧，呈“头巾状”包皮。
对不同人群的影响及注意事项
儿童时期：对于婴幼儿期的尿道下裂患儿，排尿时可能会出现尿流方向异常，尿液向会阴部或其他异常部位喷射，这不仅会给患儿的清洁带来不便，还可能影响患儿的心理发育。家长应注意保持患儿会阴部清洁，避免尿液刺激引起皮肤炎症等问题。同时，由于尿道下裂可能会对患儿未来的生殖功能产生影响，需要及时就医评估，一般建议在适当的年龄进行手术治疗，手术时机的选择需要综合考虑患儿的身体状况等因素。
成年时期：成年后，尿道下裂可能会影响性交和生育功能。例如，尿道开口异常可能导致性交时精液无法正常射入阴道，从而影响受孕。此外，阴茎弯曲也可能影响性交的顺利进行。因此，对于成年患者，可能需要根据具体情况进一步评估和处理，部分患者可能需要再次手术矫正等。
诊断方法
体格检查：医生通过详细的体格检查可以直接观察到尿道开口的位置、阴茎的弯曲程度以及包皮的分布情况，这是初步诊断尿道下裂的重要方法。
超声检查：超声检查可以了解泌尿系统的其他结构是否存在异常，帮助医生全面评估患儿的泌尿系统状况，排除其他可能合并的畸形。
染色体检查：对于一些性别发育不明确的患儿，需要进行染色体检查以明确性别，因为尿道下裂可能在不同性别发育异常的情况下出现。
治疗原则
手术治疗：手术是治疗尿道下裂的主要方法，手术的目的是矫正阴茎弯曲，将尿道开口重建到阴茎头正常位置，以恢复正常的排尿和生殖功能。手术时机的选择一般建议在患儿1-3岁左右，此时患儿的身体发育状况相对适合手术，且对心理发育的影响较小。但具体手术时机需要根据患儿的个体情况，如阴茎发育情况等由医生综合判断。手术方式有多种，医生会根据患儿的病情选择合适的手术方式，例如分期手术或一期手术等。
