先天性马蹄内翻足是常见先天性足部畸形，病因与遗传及胚胎发育异常有关，临床表现有足部畸形及功能影响，诊断靠体格检查和影像学检查，治疗分非手术（新生儿婴幼儿多手法矫正联合石膏固定）和手术（非手术无效或大龄患儿），早期诊断及时治疗预后好，延误则影响预后，年龄越小治疗效果相对越好。
一、病因机制
其病因尚未完全明确，可能与遗传因素有关，有一定的家族遗传倾向；也可能在胚胎发育过程中足部的肌肉、骨骼等组织发育异常所致，例如胚胎早期足部的肌肉和骨骼结构形成障碍等。不同年龄阶段的患儿，其胚胎发育异常的具体环节可能有所不同，但总体是多种因素共同作用导致足部出现马蹄内翻的畸形表现。
二、临床表现
足部畸形表现：患儿足部呈现马蹄（即足下垂）、内翻（足部向内侧偏斜）、内收（足前部向内侧收）的典型畸形外观。新生儿时期即可发现足部的这些异常形态，随着年龄增长，畸形可能会逐渐加重。对于不同年龄段的儿童，畸形的严重程度可能有差异，比如婴幼儿期可能表现为足部较软，畸形相对容易被发现和纠正，而年龄较大的儿童，由于足部骨骼、肌肉等结构的适应性改变，畸形可能更为顽固。
功能影响：会影响患儿的足部正常功能，导致行走困难，随着年龄增长，还可能影响下肢的力线，进而影响膝关节、髋关节等部位的健康。例如，患儿行走时可能会出现步态异常，主要依靠足部外侧或其他异常部位着地，长期如此会对身体的生长发育产生不良影响，尤其是对于处于生长发育快速阶段的儿童，可能会导致脊柱、骨盆等部位的发育异常。
三、诊断方法
体格检查：医生通过直接观察患儿足部的外观形态，检查足部的活动度等进行初步诊断。可以发现足部的马蹄、内翻、内收等典型畸形表现，并且能初步判断畸形的严重程度。对于不同年龄的患儿，体格检查的重点和方法略有不同，比如对于新生儿，检查时要轻柔，避免造成不必要的损伤；对于年龄稍大的儿童，需要更详细地检查足部的肌肉力量、关节活动范围等。
影像学检查：通常会进行X线检查，通过X线片可以清晰地看到足部骨骼的形态、结构，了解跟骨、距骨、跖骨等的位置关系，有助于明确诊断并判断畸形的具体类型和严重程度，为后续的治疗方案制定提供重要依据。不同年龄段患儿的X线表现可能有所差异，例如婴幼儿期的X线片可能显示骨骼发育尚未完全成熟的一些特征，但仍能发现明显的畸形异常。
四、治疗原则
非手术治疗：对于新生儿和婴幼儿时期的患儿，多首先采用非手术治疗方法，如手法矫正联合石膏固定。通过专业的手法将畸形的足部逐步矫正，然后用石膏固定保持矫正后的位置，促使足部骨骼、肌肉等组织逐渐适应正常的位置。这种治疗方法需要定期更换石膏，根据患儿足部的生长发育情况调整矫正方案。对于不同年龄的患儿，手法矫正的力度和石膏固定的时间等都需要进行精细调整，以确保治疗效果并避免对患儿造成不良影响。
手术治疗：如果非手术治疗效果不佳或患儿年龄较大时，可能需要考虑手术治疗。手术的目的是通过调整足部的骨骼、肌肉等结构来纠正畸形。手术方式有多种，会根据患儿的具体病情选择合适的手术方案。例如，对于一些骨骼畸形较为严重的大龄患儿，可能需要进行截骨术等手术来重新塑造足部的骨骼形态。手术治疗后也需要进行相应的康复训练来巩固治疗效果，促进足部功能的恢复。
五、预后情况
早期诊断和及时治疗对于先天性马蹄内翻足的预后至关重要。经过规范治疗，大多数患儿可以获得较好的足部功能和外观改善，能够正常行走和参与日常活动。但如果延误治疗，可能会导致足部畸形加重，影响患儿的生长发育和生活质量。不同治疗时机和治疗方法对预后的影响不同，例如早期积极进行非手术治疗的患儿预后相对较好，而治疗不及时的患儿可能会遗留不同程度的足部功能障碍。同时，不同年龄阶段的患儿对治疗的反应和预后也有一定差异，年龄越小，治疗效果相对越好，因为儿童的组织修复和重塑能力较强。
