黑色素瘤是什么病

黑色素瘤是源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，其病因与高危因素包括紫外线照射、遗传、内在因素及特定人群等；临床表现有皮肤和全身表现；诊断靠影像学和病理检查；治疗有手术、免疫和靶向治疗；预后与分期等相关，治疗后需定期随访，随访因人群不同有差异。

一、病因与高危因素

病因：其发生与多种因素相关，如紫外线照射是重要的环境危险因素，长期暴露于紫外线下会增加黑色素瘤的发病风险；遗传因素也起到作用，某些遗传综合征如家族性非典型多发性黑色素瘤-皮肤癌综合征等与黑色素瘤的遗传易感性有关；此外，黑色素细胞的异常增生、基因突变等内在因素也参与其中，例如细胞周期调控基因、凋亡相关基因等的突变可能导致黑色素细胞无序增殖而引发黑色素瘤。

高危因素：皮肤白皙、有大量普通痣或发育异常痣、有黑色素瘤家族史、频繁遭受日光暴晒或紫外线照射、免疫功能低下等人群属于黑色素瘤的高危人群。不同年龄阶段人群发病风险有所不同，一般来说，中老年人相对发病风险较高，但近年来青少年等年轻人群中也有发病增加的趋势；性别方面，男性发病率可能略高于女性；生活方式上，长期户外活动、不注意防晒的人群风险更高；有黑色素瘤病史或其他恶性肿瘤病史的人群，再次发生黑色素瘤的风险也会升高。

二、临床表现

皮肤表现：早期常表现为原有痣的大小、形状、颜色等发生改变，如痣突然增大、边界不规则、颜色不均匀（可出现多种颜色混合，如黑色、褐色、红色、白色等）、表面出现溃疡、出血等。也有一些黑色素瘤表现为新出现的色素性皮损，形状不对称、边界不清晰、颜色不均匀等。不同部位的黑色素瘤表现略有差异，发生在肢端（如手掌、足底、甲下等）的黑色素瘤，常表现为甲黑线、色素斑等；发生在黏膜部位的黑色素瘤则可表现为相应黏膜部位的色素沉着、溃疡等。

全身表现：晚期黑色素瘤可出现全身转移，转移至不同部位会有相应表现，如转移至肺部可出现咳嗽、咯血等；转移至肝脏可出现肝区疼痛、黄疸等；转移至脑可出现头痛、呕吐、意识障碍等神经系统症状。

三、诊断方法

影像学检查：常用的有超声检查，可用于初步评估局部淋巴结等情况；CT检查能清晰显示肿瘤的大小、位置以及有无远处转移等；MRI检查对软组织的分辨率较高，有助于更精确地判断肿瘤侵犯范围；PET-CT检查可以全身扫描，早期发现转移病灶。

病理检查：是诊断黑色素瘤的金标准。通过手术切除或活检获取病变组织，进行病理切片检查，观察细胞形态、结构等，以明确是否为黑色素瘤，并对其进行病理分型等。

四、治疗原则

手术治疗：早期黑色素瘤主要依靠手术切除，手术范围根据肿瘤的分期、部位等确定，对于早期病变，可能仅需扩大切除局部病灶；对于中晚期患者，可能需要进行淋巴结清扫等手术。

免疫治疗：近年来免疫治疗在黑色素瘤治疗中取得了显著进展，通过激活患者自身免疫系统来攻击肿瘤细胞，如抗PD-1、抗PD-L1等免疫检查点抑制剂，可用于晚期黑色素瘤的治疗，能显著延长患者生存期。

靶向治疗：针对黑色素瘤相关的基因突变靶点进行治疗，如BRAF基因突变的患者可使用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂等进行靶向治疗，能有效抑制肿瘤细胞生长。

五、预后与随访

预后：黑色素瘤的预后与肿瘤的分期密切相关，早期黑色素瘤经过规范治疗后预后较好，5年生存率较高；而中晚期黑色素瘤预后相对较差，5年生存率较低。肿瘤的病理分型、患者的身体状况等也会影响预后。

随访：患者治疗后需要定期随访，一般治疗后的前几年随访频率较高，通常每3-6个月进行一次随访，包括体格检查、影像学检查（如CT、MRI等）、实验室检查等，以便早期发现复发或转移病灶，及时采取相应治疗措施。对于特殊人群，如儿童黑色素瘤患者，由于其生物学行为可能与成人有所不同，随访需要更加密切和个体化；老年患者可能合并多种基础疾病，随访时需要充分考虑其身体耐受性等因素，选择合适的检查方法和随访间隔。女性患者在随访中需要关注与女性健康相关的一些情况，同时根据其生活方式等调整随访的侧重点；有家族史的高危人群，即使没有发病，也需要更频繁地进行皮肤检查等随访项目，以便早期发现潜在的病变。