什么是维生素D缺乏性佝偻病

维生素D缺乏性佝偻病是多见于2岁以下婴幼儿的全身慢性营养性疾病，病因有日照不足、摄入不足、生长快、疾病药物影响等，临床表现分初期、活动期、恢复期、后遗症期，可通过喂养史等诊断，预防包括围生期、婴儿期、儿童期不同阶段的措施。

一、定义

维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。多见于2岁以下婴幼儿。

二、病因

1.日照不足：人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转变为维生素D，婴幼儿户外活动少，日照不足是导致维生素D缺乏的主要原因。例如，冬季出生的婴儿，若没有充足的日照，容易发生维生素D缺乏性佝偻病。

2.维生素D摄入不足：天然食物中含维生素D较少，如乳类、蛋黄、肝等含量少，若婴幼儿日常饮食中维生素D摄入不足，可引发该病。母乳喂养的婴儿，如果母亲维生素D营养状况不佳，婴儿也易缺乏维生素D。

3.生长速度快：婴儿期生长发育迅速，尤其是早产儿、双胎儿，体内储存的维生素D不足，且出生后生长速度快，对维生素D和钙的需要量增多，易发生维生素D缺乏性佝偻病。如早产婴儿体重较低，出生后生长追赶过程中对维生素D和钙的需求增加，若未及时补充易患病。

4.疾病与药物影响：某些疾病会影响维生素D的代谢，如胃肠道疾病可影响维生素D的吸收；肝、肾疾病可影响维生素D的羟化过程；长期服用抗癫痫药物可干扰维生素D的代谢，导致维生素D缺乏性佝偻病。例如，患有先天性胆道闭锁的婴儿，脂肪消化吸收障碍，影响维生素D吸收，易患该病。

三、临床表现

1.初期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间惊啼、多汗（与室温无关），因烦躁及头部多汗致婴儿常摇头擦枕，出现枕秃。此期骨骼改变不明显，血生化改变轻微，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。

2.活动期（激期）：主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变因年龄不同而异：

头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；7-8个月婴儿可见方颅，即额骨、顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起；前囟增大及闭合延迟；出牙延迟，牙釉质缺乏并易患龋齿。

胸部：多见于1岁左右婴儿，出现肋骨串珠，即肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，以第7-10肋最明显；肋膈沟（赫氏沟），由于膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷形成一道横沟；鸡胸或漏斗胸，胸骨向前突出呈鸡胸样，或胸骨凹陷成漏斗胸样。

四肢：6个月以上婴儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称手、足镯；1岁左右小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。

血生化检查可见血钙稍降低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显增高。X线检查骨骼显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄。

3.恢复期：经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血生化改变逐渐恢复正常，X线检查骨骺异常明显改善。

4.后遗症期：多见于2岁以后儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变已消失。

四、诊断

根据患儿的喂养史、临床表现、血生化及骨骼X线检查等可做出诊断。血25-羟基维生素D[25-(OH)D]水平是最可靠的诊断标准，血清25-(OH)D在早期就明显降低。

五、预防

1.围生期预防：孕妇应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期适量补充维生素D（800IU/日），以满足胎儿宫内生长发育的需要。

2.婴儿期预防：婴儿期是预防的关键时期，提倡母乳喂养，母乳中维生素D含量虽低，但钙、磷比例适宜（2:1），利于钙的吸收。足月儿生后2周开始补充维生素D400IU/日，早产儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日，3个月后改预防量400IU/日，均补充至2岁。同时，应保证婴儿充足的日照，每天户外活动应有1-2小时。

3.儿童期预防：幼儿期生长发育快，户外活动增多，仍需补充维生素D以满足生长发育需要。饮食中应包含富含维生素D的食物，如深海鱼、动物肝脏等。