耳聋基因检查有哪些

常见耳聋基因检查项目包括GJB2基因检查（是导致非综合征型先天性耳聋常见致病基因之一，适用新生儿听力筛查未通过等人群）、SLC26A4基因检查（与大前庭水管综合征等内耳疾病相关，适用听力波动等人群）、线粒体12SrRNA基因检查（与氨基糖苷类药物性耳聋相关，适用有相关药物使用史等人群）。检查流程有样本采集（常用外周血等，采集前一般无需特殊准备）、基因检测（送至专业机构经多步骤检测目标基因）、结果解读（专业人员综合判断风险等）。注意事项包括新生儿要确保采集顺利等，有家族史人群要提供家族情况，曾用氨基糖苷类药物人群要如实告知用药情况。

一、常见的耳聋基因检查项目

（一）GJB2基因检查

1.意义：GJB2基因是导致非综合征型先天性耳聋的常见致病基因之一，约占遗传性非综合征型耳聋的50%左右。该基因的突变可能引起内耳毛细胞功能异常，从而导致听力损失。例如，在一些新生儿听力筛查未通过的人群中，进行GJB2基因检查可以明确是否因该基因异常导致耳聋。不同人群中GJB2基因的突变频率有所差异，一般在汉族人群中，GJB2基因的常见突变位点如235delC、176del16等，通过对这些位点的检测，可以判断受检者是否携带相关突变导致耳聋风险增加。

2.适用人群：包括新生儿听力筛查未通过者、有家族性耳聋病史的人群、怀疑为非综合征型耳聋的患者等。对于有家族性耳聋病史的人群，若家族中已有明确GJB2基因相关耳聋患者，其他家族成员进行该基因检查有助于早期发现潜在的耳聋风险。

（二）SLC26A4基因检查

1.意义：SLC26A4基因与大前庭水管综合征等内耳疾病相关，该基因的突变可导致内耳结构异常，引起听力波动等情况。例如，大前庭水管综合征患者中约50%-80%存在SLC26A4基因的突变。通过检测该基因，可以帮助诊断由其引起的耳聋相关疾病。不同种族中SLC26A4基因的突变谱有所不同，在我国人群中也有特定的常见突变位点，检测这些位点有助于明确病因。

2.适用人群：出现听力波动、有大前庭水管综合征家族史的人群等。对于有听力波动情况的患者，如突然听力下降后又部分恢复等，进行SLC26A4基因检查有助于明确是否由该基因异常导致。

（三）线粒体12SrRNA基因检查

1.意义：线粒体12SrRNA基因的突变与氨基糖苷类药物性耳聋相关。某些突变位点的存在会使个体对氨基糖苷类药物高度敏感，即使使用常规剂量的该类药物也可能导致严重的听力损失。例如，1555A>G、1494C>T等突变位点与氨基糖苷类药物性耳聋密切相关。通过检测该基因，可以预测个体对氨基糖苷类药物的敏感性，从而避免使用这类可能导致耳聋的药物。

2.适用人群：有氨基糖苷类药物使用史且出现听力下降的人群、家族中有氨基糖苷类药物性耳聋患者的人群等。对于曾使用过氨基糖苷类药物并出现听力问题的患者，进行线粒体12SrRNA基因检查可以明确是否存在相关突变导致的药物性耳聋。

二、耳聋基因检查的流程及注意事项

（一）检查流程

1.样本采集：通常采用外周血样本采集，采集过程相对简单，类似于常规的抽血操作。也有部分情况可能采用口腔黏膜细胞采集等方式，但外周血采集是较为常用的方法。在样本采集前一般无需特殊准备，正常饮食即可，但要注意避免剧烈运动等可能影响血液成分的情况。

2.基因检测：采集的样本会被送至专业的基因检测机构进行检测。检测过程包括DNA提取、基因扩增、测序分析等步骤。通过特定的技术手段对目标基因（如上述的GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA等基因）进行检测，分析是否存在突变位点。

3.结果解读：专业的遗传咨询师或医生会对检测结果进行解读。会根据检测到的突变位点、结合受检者的家族史、临床表现等综合判断受检者的耳聋风险情况。如果检测出致病突变，会详细向受检者或其家属解释突变的意义、可能导致的耳聋类型及相关注意事项等。

（二）注意事项

1.对于新生儿：新生儿进行耳聋基因检查时，要确保样本采集过程顺利，避免样本污染等情况。由于新生儿身体各项机能尚未完全发育成熟，在样本采集后要注意观察穿刺部位是否有异常出血等情况。同时，家长要配合医生了解基因检查的目的和可能的结果，以便后续根据结果采取相应的听力干预或预防措施。

2.对于有家族史的人群：在进行耳聋基因检查前，要详细向医生提供家族中耳聋患者的具体情况，包括发病年龄、耳聋类型等信息，以便医生更准确地分析受检者的基因检查结果。如果检测出家族中已有的致病突变位点，家族其他成员也应考虑进行相应的基因检查，做到早期预防。

3.对于曾使用氨基糖苷类药物的人群：在进行线粒体12SrRNA基因检查前，要如实告知医生药物使用的具体情况，包括药物名称、使用剂量、使用时间等，以便医生结合基因检测结果综合评估听力风险，并在未来用药时提供参考，避免再次使用可能导致耳聋的氨基糖苷类药物。