唐氏综合症一般指唐氏综合征。唐氏综合征的成因主要有染色体数目异常、孕妇年龄因素、遗传因素、环境因素等。
1.染色体数目异常
约95%的唐氏综合征患者是由于21号染色体多了一条,即细胞内有三条21号染色体,又称21-三体综合征。这种异常通常源于生殖细胞在减数分裂时,21号染色体未正常分离,导致胚胎细胞染色体数目异常。
2.孕妇年龄因素
孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。这是因为随着年龄增长,女性卵子质量下降,减数分裂时染色体不分离的概率增加。例如,25岁孕妇生育唐氏儿的概率约为1/1300,而40岁孕妇这一概率则高达1/100。
3.遗传因素
少数情况下,唐氏综合征与遗传有关。如染色体平衡易位携带者,其自身染色体总数正常,但结构发生重排,可能将异常染色体传递给胎儿,增加发病风险。
4.环境因素
孕期接触放射线、化学毒物、某些药物或病毒感染,可能影响胎儿染色体正常发育,增加染色体异常风险。