视网膜色素变性是遗传病吗

来源:民福康

视网膜色素变性是遗传病,遗传方式多样,包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性遗传,不同遗传方式有不同特点,其对不同年龄、性别人群影响不同,目前无证据表明生活方式直接改变其遗传特性,有家族病史人群生育前应进行遗传咨询。

一、遗传方式及相关特点

常染色体显性遗传:致病基因位于常染色体上,只要携带一个致病基因就可发病。患者家族中每一代都可能有患者,男女发病机会均等。例如,某些常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系中,连续几代都有视网膜色素变性患者出现。

常染色体隐性遗传:需要从父母双方各继承一个隐性致病基因才会发病。患者的父母往往是致病基因的携带者,不表现出病症,但他们生育患病子女的概率为25%,近亲结婚时发病风险会显著升高,因为近亲携带相同致病基因的概率较高。

X连锁隐性遗传:致病基因位于X染色体上,男性只有一条X染色体,只要携带致病基因就会发病;女性有两条X染色体,需两条X染色体都携带致病基因才发病,所以男性患者多于女性患者。女性携带者一般不发病,但可能将致病基因传递给子代男性,导致男性子代发病。

二、遗传与发病的关联及对不同人群的影响

对不同年龄人群的影响:视网膜色素变性通常在儿童或青少年时期开始出现症状,如夜盲,即夜间或暗处视力明显下降。随着年龄增长,病情可能逐渐进展,导致视野缩小等更严重的视力损害。对于儿童患者,由于处于生长发育阶段,病情的进展可能会对其视觉发育产生更严重的影响,如可能导致弱视等问题;而成年患者病情进展相对缓慢,但也会逐渐影响其日常生活和工作,如驾驶、阅读等活动会受到明显限制。

对不同性别人群的影响:在X连锁隐性遗传类型中,男性患者相对多见,且病情可能更为严重。女性携带者虽然自身发病概率低,但在遗传给子代时具有特定的传递规律,可能会将致病基因传递给男性子代使其发病。

与生活方式及病史的关系:目前没有明确证据表明生活方式会直接改变视网膜色素变性的遗传特性,但良好的生活方式如合理饮食、避免过度用眼等可能有助于在一定程度上维护剩余视力。而有视网膜色素变性家族病史的人群,在生育前应进行遗传咨询,了解生育患病子代的风险,并可通过基因检测等手段明确是否携带致病基因,以便采取相应的预防和监测措施。

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视网膜色素变性
视网膜色素变性是由于色素上皮、感光细胞共同发生退行性变引起的一种视网膜疾病,属于遗传性眼病。此疾病通常在儿童或者青少年时期起病,在青春期加重,中老年时期影响黄斑,造成失明。
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视网膜色素变性是什么?
陶远 副主任医师
济南市第二人民医院 三甲
视网膜色素变性属于感光细胞和色素上皮退行性变的视网膜疾病,它具有一定的遗传性,刚开始发病期间会出现夜盲症,并且会有进行性视野缩小,严重的会导致失明发生,这种病变目前还没有有效的治疗方法。视网膜色素变性可以分为非综合性视网膜色素变性和综合性视网膜色素变性,它的遗传方式主要包括染色体显性遗传、常染色体隐
视网膜色素变性遗传率高吗?
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
视网膜色素变性遗传率是比较高的,其遗传方式有多样,包括常染色体显性遗传、创染色体阴性遗传等。视网膜色素变性患者要积极的治疗,平时注意保护眼睛,避免强光直射眼睛,不能长时间过度用眼。
屈光不正和视网膜色素变性的关系是什么?
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
屈光不正和视网膜色素变形没有什么关系,屈光不正是平行光线不能视网膜上形成清晰的物像,主要表现为近视、远视和散光。而视网膜色素变性遗传性疾病,临床表现大多数为夜盲、视野下降、色盲等。
视网膜色素变性是什么意思?
张悦 主任医师
四川省人民医院 三甲
一般视网膜色素变性就是患者的视网膜相关细胞由于营养不良或是其他因素造成的退行性病变,而引起患者的视界持续性变窄、进行性夜盲、视网膜血管变细等情况的发生,这种疾病大多跟遗传因素有关。对于这种疾病现在并没有很好的治疗方法,但是若发现患者合并白内障,建议进行手术治疗,这样能够恢复一定的视力。同时,患者应该
先天性视网膜色素变性怎么治疗?
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
先天性视网膜色素变性目前没有较好的治愈方法,只能通过中西药来缓解症状,也可以采取手术治疗。建议患者选择正规的医院接受治疗,平时要保护好眼睛,不能在强光下用眼,注意眼部的清洁卫生,观察病情变化。
视网膜色素变性现在能治吗?
申家泉 主任医师
山东省立医院 三甲
目前对于视网膜色素变性疾病并不能根治。因为视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要是由于网膜色素上皮细胞以及光感受器细胞发育异常所致,但是患者可以在医生的指导下使用营养神经、改善微循环类的药物,比如维生素B1、甲钴胺胶囊等,配合采取针灸等方法进行综合治疗;必要时还可以采取视网膜移植手术等方法进行治疗,能
视网膜色素变性怎么治疗?
石亭亭 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
视网膜色素变性的治疗方法是:1.可以选择药物治疗,可以在医生的指导下选择视网膜营养的药物或者是血管扩张剂。2.可以选择手术治疗,比如肌肉出现了移植或者是色素上皮的移植,可以选择对白内障或者是青光眼进行手术治疗。医师建议:平时的时候可以适当的补充一些维生素a,对于病情的恢复有很好的帮助,在饮食上也可以
视网膜色素变性是什么?
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
视网膜色素变性属于感光细胞和色素上皮退行性变的视网膜疾病,它具有一定的遗传性,刚开始发病期间会出现夜盲症,并且会有进行性视野缩小,严重的会导致失明发生,这种病变目前还没有有效的治疗方法。视网膜色素变性可以分为非综合性视网膜色素变性和综合性视网膜色素变性,它的遗传方式主要包括染色体显性遗传、常染色体隐
视网膜色素变性现在能治吗?
陈婷 主治医师
山西省心血管病医院 三甲
视网膜色素变性属于先天性非遗传性眼部疾病,是可以治疗的,但是治疗难度相对比较大。对于出现低视力的患者,可以佩戴助视器,改善视物不清、视物模糊的症状,提高个人阅读能力。其次在平时外出的时候,最好是佩戴太阳镜,减少紫外线对眼睛的损伤。平时也需要在医生的指导下使用药物治疗,比如采用维生素A、抗氧化剂、钙通
视网膜色素变性能治好吗?
朱江 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
视网膜色素变性不能治好。视网膜色素变性是一种由于遗传引起的视网膜疾病,长期出现可能会导致视力下降的症状发生,严重时可能会引起失明。建议:您可遵医嘱应用血管扩张药进行缓解治疗。
视网膜色素变性的症状是什么
张世杰 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
视网膜色素变性也就是常说的夜盲症,最主要症状就是到太阳落山以后,天气比较暗情况下,视力会下降得非常明显,甚至走不了路。在白天阳光比较充足情况下,可能和正常人一样。但是一旦到了黄昏、傍晚,正常人还能分辨物体轮廓时候,就是完全看不清,完全不能走路,这个就是夜盲症,这是视网膜色素变性最主要一个症状。随着疾病进展,除了夜盲症以外,在光线比较好情况
什么叫视网膜色素变性
王东华 副主任医师
承德医学院附属医院 三甲
网膜色素变性俗称为夜盲症,即患者在晚上视力会下降,在发病早期患者白天的视力表现为正常。此类疾病属于遗传性疾病,多数会随着父母或上一辈的亲人发病。目前此类颈部尚没有良好的治疗药物或者手术方法,一般患者会随着疾病加重,导致视野逐渐缩小,神经最后会发生萎缩,导致视力越来越差。目前此类疾病尚无法治愈。
视网膜色素变性的患者平时注意什么
张世杰 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
视网膜色素变性其实是一个遗传性疾病,有家族性,是由基因问题导致。由于是视网膜本身营养功能出现异常导致这种视网膜色素变性,如果一旦诊断是视网膜色素变性,平时时间最需要注意就是尽量避免过多光线影响和刺激,越多光线进入到眼内刺激视网膜组织,反而就会加速视网膜变性情况,导致进展很快,这是最主要的需要注意情况。另外在平时生活当中,也可以适当吃一些维
视网膜色素变性现在能治吗?
徐刚 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
视网膜色素变性,一般来说是一种先天性疾病,它的治疗难度还是非常大的,现在没有一种药物,可以完全的治好。先天性视网膜色素变性,属于一种非遗传性眼睛疾病,通常会造成视网膜变性,最终可能会导致失明。除了药物治疗之外,也可以选择手术治疗,虽然技术不太成熟,但是依然也有治愈的成功案例。
视网膜色素变性现在能治吗
王晓媛 副主任医师
哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的疾病。患者最初表现为夜盲症,然后逐渐出现视野的缺损,最后失明。目前对于视网膜色素变性的治疗,仍然没有有效的治愈方法。主要还是对症治疗,比如给予一些维生素营养神经,改善循环等。
视网膜色素变性可以治疗吗?
邵剑萍 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
视网膜色素变性目前是没有特别有效的办法来治愈,是一种遗传性的疾病,是由于视网膜细胞代谢障碍,然后让色素沉积在视网膜内,没有办法被吸收掉引起。一般正常需要注意避免强光刺激,对于延缓病变进展也是有帮助的。同时还可以用视网膜的药物来进行治疗,也是有利于阻止病情的发展的。
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