痛风的病因包括尿酸生成过多和尿酸排泄减少,尿酸生成过多与嘌呤代谢相关酶缺陷、饮食因素、细胞增殖代谢活跃有关,尿酸排泄减少与肾脏功能异常、药物影响有关;其表现分为急性发作期、间歇期和慢性期,急性发作期有关节红肿热痛、功能障碍及全身发热、头痛乏力等表现,间歇期无症状但血尿酸仍高,慢性期有关节痛风石致畸形、活动受限及肾脏慢性间质性肾炎等表现。
一、病因
(一)尿酸生成过多
1.嘌呤代谢相关酶缺陷:体内参与嘌呤代谢的一些酶存在先天性缺陷,例如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏时,会导致尿酸生成增多。这与遗传因素有关,若家族中有相关酶缺陷的遗传病史,后代患痛风因尿酸生成过多发病的风险可能增加。
2.饮食因素:长期大量摄入高嘌呤食物,像动物内脏(如猪肝、猪肾等)、海鲜(如沙丁鱼、金枪鱼等)、浓肉汤等,会使体内嘌呤摄入过多,经代谢后尿酸生成增加。如果日常饮食中此类高嘌呤食物占比大,且持续时间长,就易引发尿酸生成过多导致痛风。
3.细胞增殖代谢活跃:一些恶性肿瘤患者在放疗、化疗过程中,细胞快速增殖,核酸大量分解,尿酸生成显著增加。例如白血病患者化疗时,就可能出现尿酸短时间内急剧升高,诱发痛风。
(二)尿酸排泄减少
1.肾脏功能异常:肾小球滤过功能减退时,尿酸滤过减少;肾小管重吸收尿酸增加或分泌尿酸减少,都会导致尿酸排泄减少。老年人随着年龄增长,肾脏功能逐渐减退,肾小球滤过率下降,易出现尿酸排泄减少。有慢性肾病病史的患者,肾脏结构和功能受损,更易发生尿酸排泄障碍。
2.药物影响:某些药物会影响尿酸排泄,如噻嗪类利尿剂,它会抑制肾小管对尿酸的分泌,使尿酸排泄减少。长期服用噻嗪类利尿剂的人群,若本身有基础疾病需长期用药,就需警惕因药物导致的尿酸排泄减少引发痛风。
二、表现
(一)急性发作期表现
1.关节症状:多在夜间或清晨突然起病,最常累及第一跖趾关节,也可累及踝关节、膝关节等。关节迅速出现红肿、热痛、功能障碍,疼痛剧烈,如刀割样或撕裂样,患者因疼痛剧烈可能影响正常行走等活动。局部皮肤紧张、发亮,外观呈暗红色。
2.全身症状:可伴有发热,体温可升至38℃左右,还可能出现头痛、乏力等全身表现。这是因为急性炎症反应引发全身的应激性反应。
(二)间歇期表现
此期患者痛风发作间期无症状,但血尿酸仍高于正常水平,尿酸盐结晶可能开始在关节及周围组织沉积,不过无明显临床症状,但若不控制尿酸,易再次急性发作。
(三)慢性期表现
1.关节表现:关节会出现痛风石,常见于耳廓、关节周围,痛风石大小不一,小的如米粒大,大的可影响关节功能,导致关节畸形、活动受限,因为痛风石逐渐增大,压迫周围组织,影响关节结构和功能。
2.肾脏表现:可出现慢性间质性肾炎,进而影响肾脏功能,患者可能出现蛋白尿等肾脏损伤表现,若不及时控制,会进一步加重肾脏损害。



