痛风的诊断可从临床表现、实验室检查、影像学检查三方面进行。临床表现有急性发作（夜间或清晨突然起病，关节剧痛等，中老年人、男性、长期高嘌呤饮食等人群易患）、间歇期（反复发作、频率增加等）、慢性期（皮下痛风石、肾脏受累等）；实验室检查包括血尿酸（升高是重要依据但受多种因素影响）、尿尿酸（助鉴别尿酸升高原因）、关节液或痛风石内容物（偏振光显微镜下见尿酸盐结晶是确诊金标准）；影像学检查中X线急性见软组织肿胀，慢性见关节破坏等，CT可发现肾脏尿酸结石，MRI对痛风石显示更敏感。
一、临床表现排查
1.急性发作表现：多在夜间或清晨突然起病，关节剧痛，数小时内受累关节出现红、肿、热、痛和功能障碍，最常累及第一跖趾关节，其他常见受累关节依次为足背、足跟、踝、膝、腕、指、肘等。部分患者可伴有发热、寒战、头痛、心悸、恶心等全身症状。年龄方面，中老年人相对更易发生，男性发病率高于女性，这与男性尿酸代谢更易出现异常等因素相关。生活方式上，长期高嘌呤饮食、酗酒等人群风险更高。有痛风家族史的人群患病风险也会增加。
2.间歇期表现：急性关节炎发作后，一般可完全缓解，但会反复发作。随着病情进展，发作频率可能增加，受累关节逐渐增多，间歇期缩短。
3.慢性期表现：皮下可出现痛风石，痛风石常见于耳廓、关节周围及肾脏等部位。肾脏受累时可出现尿酸结石、痛风性肾病等，表现为腰痛、血尿、蛋白尿等。
二、实验室检查辅助判断
1.血尿酸测定：血尿酸水平升高是痛风诊断的重要依据之一。正常男性血尿酸值为208～416μmol/L，女性为155～357μmol/L，血尿酸水平高于正常范围提示有高尿酸血症的可能，但需结合临床症状综合判断。不过，血尿酸水平受多种因素影响，如近期是否大量进食高嘌呤食物、是否服用影响尿酸代谢的药物等，可出现波动。
2.尿尿酸测定：尿尿酸测定有助于鉴别尿酸升高的原因是生成过多还是排泄减少。正常情况下，尿尿酸排泄量为1.5～3.5mmol/24h。若24小时尿尿酸排泄量>3.6mmol，提示尿酸生成过多；若<1.8mmol，提示尿酸排泄减少。但该检查也易受饮食、药物等因素干扰。
3.关节液或痛风石内容物检查：行关节穿刺抽取关节液，或对痛风石进行活检，在偏振光显微镜下可见双折光的针形尿酸盐结晶，这是确诊痛风的金标准。
三、影像学检查助力诊断
1.X线检查：急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀；慢性期或反复发作后可见软骨缘破坏，关节面不规则，关节间隙狭窄，局部骨组织可见痛风石致骨缺损，呈圆形或不整齐的穿凿样、虫蚀样透亮缺损，边界清楚，周围有骨质增生反应。但X线检查在痛风早期可能无明显异常表现。
2.CT与MRI检查：CT检查可发现肾脏的尿酸结石；MRI检查在痛风石的显示上较X线更为敏感，能更早发现软组织内的痛风石。对于一些不典型病例，CT和MRI检查有助于进一步明确诊断。
