痛风是代谢性疾病,因嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少致血清尿酸升高等临床特征,尿酸有内、外源性来源,正常平衡被打破会沉积引发症状,表现有急性关节炎发作、痛风石形成、肾脏病变等,发病与年龄性别、生活方式、病史相关,诊断靠临床表现等,需与其他关节炎鉴别,早期诊断规范治疗重要
尿酸代谢与痛风的关系
尿酸是嘌呤代谢的终产物,人体尿酸有内源性和外源性两种来源。内源性尿酸约占80%,由体内氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成和核酸分解代谢产生;外源性尿酸约占20%,来自富含嘌呤或核酸蛋白食物。正常情况下,血尿酸浓度保持动态平衡,当尿酸生成过多或排泄减少时,均可引起血尿酸升高。当血尿酸浓度超过关节液中尿酸盐的饱和度时,尿酸盐结晶就会沉积在关节、软组织、肾脏等部位,从而引发一系列临床症状。
临床表现方面
急性关节炎发作:多在午夜或清晨突然起病,关节剧痛,数小时内出现受累关节红、肿、热、痛和功能障碍,最常累及第一跖趾关节,也可累及足背、踝、膝、腕、指、肘等关节。部分患者可有发热、寒战、头痛、心悸、恶心等全身症状。
痛风石形成:是痛风的特征性临床表现,为黄白色、大小不一的赘生物,可逐渐增大,经皮肤破溃后排出白色尿酸盐结晶物,其破溃处不易愈合,但继发感染少见。痛风石常见于耳廓、跖趾、指、腕、肘及膝关节周围等部位。
肾脏病变:包括尿酸性肾结石、痛风性肾病等。尿酸性肾结石可引起肾绞痛、血尿等;痛风性肾病早期可表现为夜尿增多、蛋白尿等,晚期可出现肾功能不全。
发病的相关因素
年龄与性别:多见于40岁以上的男性,女性多见于绝经后。男性由于体内雄激素等因素影响,尿酸生成相对较多,且活动量较大、饮食结构等因素也可能导致尿酸升高风险增加;绝经前女性由于雌激素的保护作用,血尿酸水平低于男性,绝经后雌激素水平下降,血尿酸水平逐渐接近男性。
生活方式:高嘌呤饮食是重要的危险因素,如长期大量摄入动物内脏、海鲜、肉类、浓汤等富含嘌呤的食物,可使尿酸生成增加;饮酒尤其是啤酒,可抑制尿酸排泄,增加痛风发病风险;缺乏运动、肥胖等也与痛风的发生密切相关,肥胖者体内脂肪组织增加,会影响尿酸的代谢和排泄。
病史:有家族遗传病史的人群,痛风发病风险相对较高;患有高血压、糖尿病、高脂血症等疾病的患者,也容易并发痛风,因为这些疾病往往会影响机体的代谢功能,导致尿酸代谢紊乱。
诊断与鉴别诊断
诊断:主要依据临床表现、血尿酸测定、关节液或痛风石内容物检查等。血尿酸测定是诊断痛风的重要依据,但应注意在急性发作期血尿酸可能正常,需要反复监测。关节液或痛风石中找到尿酸盐结晶是确诊痛风的金标准。
鉴别诊断:需要与类风湿关节炎、化脓性关节炎、创伤性关节炎等疾病相鉴别。类风湿关节炎多累及双手小关节,呈对称性多关节肿胀、疼痛,类风湿因子多阳性;化脓性关节炎常有局部红肿热痛明显,关节液检查可见大量白细胞、细菌等;创伤性关节炎有明确的外伤史等。
痛风的诊断和治疗需要综合考虑患者的具体情况,早期诊断和规范治疗对于控制病情、减少并发症的发生至关重要。