先天性巨结肠在新生儿期表现为胎便排出延迟、呕吐；婴儿期及幼儿期有排便困难、腹胀、营养不良发育迟缓等症状；早产儿病情可能更严重需密切观察；女性患儿要关注心理状态；有家族病史患儿需新生儿期密切监测胎便排出情况。
一、新生儿期症状
1.胎便排出延迟：正常新生儿多数在出生后24-48小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿由于远端结肠痉挛，胎便通过障碍，常出现胎便排出延迟，有的甚至2-3天仍未排出胎便，需要采取灌肠等措施才会排出少量胎便。这是因为病变肠段处于痉挛状态，阻碍了胎便的正常排出，年龄较小的新生儿此症状更为突出，与正常新生儿胎便排出规律明显不同。
2.呕吐：初期呕吐可能不严重，随着病情进展，呕吐会逐渐加重。呕吐物可为奶汁、胆汁甚至粪便样物。这是由于肠道梗阻，近端肠管扩张，内容物反流引起，新生儿的消化系统发育尚不完善，肠道梗阻对其影响更为明显，呕吐可能会导致新生儿脱水、电解质紊乱等情况。
二、婴儿期及幼儿期症状
1.排便困难：患儿通常需要借助开塞露、灌肠等方法才能排便。表现为大便干结、排便费力，排便间隔时间延长。这是因为病变肠段以上的结肠因粪便淤积而扩张，而病变肠段持续痉挛，使得粪便难以通过，年龄稍大的婴儿和幼儿能够表达排便困难的感受，但仍无法自行顺利排便，长期的排便困难会影响患儿的营养吸收和生长发育。
2.腹胀：是较为常见的症状，程度可轻可重。腹胀逐渐加重，腹部膨隆，可见肠型。由于大量粪便积聚在扩张的近端结肠内，导致腹部膨胀，幼儿的腹部外观变化较为明显，家长容易察觉，腹胀会影响患儿的呼吸、食欲等，进而对其整体健康产生不利影响。
3.营养不良、发育迟缓：由于长期排便不畅，营养物质吸收障碍，患儿会出现体重不增、身高增长缓慢等情况。与正常同龄儿童相比，先天性巨结肠患儿的生长发育明显落后，这是因为肠道功能异常影响了营养的摄取和消化吸收，婴幼儿正处于生长发育的关键时期，这种影响更为严重。
三、特殊人群情况及注意事项
1.早产儿：早产儿本身各器官发育尚未成熟，先天性巨结肠对其影响可能更为严重。胎便排出延迟的情况可能更为突出，且呕吐、腹胀等症状可能更易加重，由于早产儿的生理储备能力差，需要密切观察其排便情况、腹胀程度等，一旦发现异常需及时就医处理，因为早产儿的身体机能更脆弱，肠道问题可能会迅速导致严重的并发症。
2.女性患儿：在症状表现上与男性患儿无明显差异，但在成长过程中，家长需要关注其心理状态，因为排便困难等问题可能会对患儿的心理产生一定影响，要给予患儿足够的关心和心理疏导，帮助其正确面对疾病带来的生活变化，女性患儿在青春期等特殊阶段身体变化可能会影响其对自身健康状况的关注程度，需要家长加强监护。
3.有家族病史的患儿：家族中有先天性巨结肠患者的患儿，其发病风险相对较高，需要在新生儿期密切监测胎便排出情况等。如果家族中有相关病史，家长要提高警惕，一旦新生儿出现胎便排出异常等情况，要尽早带患儿进行检查，因为遗传因素可能使患儿在发病表现上可能有一定的相似性，早期发现和诊断对于治疗和预后非常重要。
