先天性白内障是儿童常见致盲性眼病，病因有遗传和环境因素，遗传约占1/3，环境因素包括孕期感染、营养不良、接触有害物质等；临床表现因晶状体混浊程度与部位而异，影响视力发育可致弱视等；诊断靠眼部检查如裂隙灯、散瞳验光及影像学检查；治疗需尽早手术，术后进行视觉康复训练；预后与多种因素有关，预防要孕期保健和遗传咨询。
一、病因
1.遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传等。如果父母一方或双方携带相关致病基因，就有可能遗传给子代，导致胎儿晶状体发育异常出现混浊。例如，某些特定染色体上的基因发生突变，影响了晶状体蛋白的正常合成、结构稳定等，从而引发先天性白内障。
2.环境因素
孕期感染：母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的正常发育，导致晶状体混浊。比如孕妇在孕期感染风疹病毒，胎儿发生先天性白内障的风险会显著增加。
孕期营养不良：孕妇在孕期缺乏维生素（如维生素C、维生素E等）、钙、磷等营养物质，可能影响胎儿晶状体的代谢，进而导致晶状体混浊。例如长期素食且不注意补充其他富含相关营养物质食物的孕妇，其腹中胎儿患先天性白内障的几率可能升高。
孕期接触有害物质：孕妇在孕期接触放射线、某些药物（如一些抗代谢药物、激素类药物等）或其他有毒有害物质，也可能干扰胎儿晶状体的正常发育，引发先天性白内障。
二、临床表现
1.晶状体混浊程度与部位不同表现各异
全白内障：晶状体全部或近于全部混浊，有时囊膜增厚、钙化或皮质浓缩。患儿晶状体呈灰白色混浊，瞳孔区呈白色反光。
膜性白内障：先天性完全性白内障的晶状体纤维在宫内发生退行性变时，其皮质可被吸收而形成膜性白内障。当皮质不完全吸收时，形成白色膜状物，覆盖在晶状体后方。
绕核性白内障：混浊位于透明晶状体核周围的层间，是最常见的先天性白内障类型。混浊区呈环形，围绕晶状核，在核周围有“V”形混浊骑跨，前后可达赤道部。
2.对视力发育的影响：由于患儿年龄较小，晶状体混浊会影响光线进入眼内到达视网膜，从而影响视觉发育。如果混浊程度较重且未及时治疗，可能导致患儿出现弱视、斜视等问题。例如，出生后就存在严重晶状体混浊的婴儿，若不及时干预，其视觉系统无法正常发育，容易发展为永久性的视力障碍。
三、诊断
1.眼部检查
裂隙灯检查：通过裂隙灯可以直接观察晶状体混浊的部位、范围和程度。能清晰看到晶状体不同层次的混浊情况，如绕核性白内障在裂隙灯下可见晶状体核周围有环形混浊带。
散瞳验光：对于患儿进行散瞳验光，了解屈光状态，有助于评估晶状体混浊对视力发育的影响程度。但由于患儿配合度问题，验光过程可能需要耐心引导。
2.影像学检查
眼部B超：对于一些混浊严重难以通过裂隙灯观察清楚晶状体内部结构的患儿，眼部B超可以辅助了解晶状体及眼内其他结构的情况，排除其他眼部异常。
四、治疗
1.手术治疗：一旦确诊为先天性白内障，如晶状体混浊明显影响视力，应尽早进行手术治疗。手术时机的选择很重要，一般建议在出生后6-12周内进行手术，以最大程度减少对患儿视觉发育的影响。手术方式主要是晶状体摘除术，术后需要根据患儿情况佩戴合适的屈光矫正器具，如人工晶状体植入（适用于合适年龄的患儿）、佩戴框架眼镜或接触镜等，以帮助患儿恢复视力和促进视觉发育。
2.视觉康复训练：术后需要进行长期的视觉康复训练，包括弱视训练等。根据患儿的年龄和视力恢复情况，制定个性化的训练方案，促进患儿视力的提高和双眼视觉功能的发育。例如对于低龄患儿，可采用遮盖疗法、视觉刺激疗法等进行弱视训练，家长需要积极配合，按照训练计划定期带患儿进行训练。
五、预后及预防
1.预后：先天性白内障的预后与多种因素有关，如晶状体混浊的程度、治疗时机、是否合并其他眼部异常及全身疾病等。如果能及时发现并进行规范治疗，部分患儿可以恢复较好的视力；但如果治疗不及时或病情较重，可能会遗留严重的视力障碍，影响患儿的生活质量和未来的学习、工作等。
2.预防
孕期保健：孕妇在孕期要注意预防感染，避免接触有害物质，保证营养均衡。如避免去人员密集的场所预防病毒感染，远离放射线、有毒化学物质等，合理膳食，多摄入富含维生素、矿物质等营养物质的食物。
遗传咨询：对于有先天性白内障家族史的夫妇，在孕前进行遗传咨询，评估子代患先天性白内障的风险，必要时进行基因检测等相关检查，做好优生优育的指导。
