心脏室间隔缺损是胚胎发育时室间隔发育不全致心室水平左向右分流的先天性心脏病，按部位分类，发病与胚胎发育、遗传因素相关，有不同症状体征，可通过超声心动图等诊断，小型缺损有自然闭合可能，大型等需手术治疗，预后因缺损大小及治疗情况而异，儿童患者需关注生长发育等，孕妇要预防胎儿患病。
一、定义与分类
心脏室间隔缺损是指胚胎发育时期室间隔发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流的先天性心脏病。根据缺损部位可分为膜周部缺损、漏斗部缺损（包括干下型、嵴内型）、肌部缺损等。
二、发病机制
1.胚胎发育因素：在胚胎发育的第4-8周，心室间隔形成过程中出现异常，导致室间隔组织缺失或发育不良，从而形成室间隔缺损。孕妇在妊娠早期感染风疹病毒等，可能影响胚胎心室间隔的正常发育，增加胎儿发生室间隔缺损的风险。
2.遗传因素：部分室间隔缺损与遗传因素有关，某些染色体异常综合征，如21-三体综合征等，常伴有室间隔缺损。研究表明，特定的基因突变可能与室间隔缺损的发生相关，但具体的遗传机制仍在进一步研究中。
三、临床表现
1.症状表现
小型室间隔缺损：许多患儿可无明显症状，生长发育不受影响，往往在体检时通过心脏听诊发现心脏杂音而被诊断。
中型或大型室间隔缺损：患儿可能出现生长发育迟缓，体重不增，易反复呼吸道感染，活动后气促等症状。由于左向右分流较大，肺循环血流量增多，肺充血，容易引发肺部感染。随着病情进展，可能出现肺动脉高压，此时患儿可能出现乏力、活动耐力下降，口唇、甲床发绀等表现。
2.体征：心脏听诊时可在胸骨左缘第3-4肋间闻及响亮粗糙的全收缩期杂音，可伴有震颤。大型室间隔缺损患儿还可能出现心前区隆起，心界扩大等体征。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断室间隔缺损的重要无创检查方法。通过超声心动图可以清晰地显示室间隔缺损的部位、大小、数目以及心室水平的分流情况，还能评估心脏的结构和功能，如心室壁厚度、心室腔大小、肺动脉压力等。
2.心电图：小型室间隔缺损患儿心电图可正常或仅有轻度改变。中型或大型室间隔缺损患儿心电图可能出现左心室肥大或双心室肥大等表现，随着肺动脉高压的发展，可出现右心室肥大等改变。
3.胸部X线：小型室间隔缺损胸部X线可无明显异常或仅有肺纹理轻度增多。中型或大型室间隔缺损患儿胸部X线可见肺纹理明显增多、增粗，肺动脉段突出，左心室或双心室增大等表现。当出现肺动脉高压时，肺门血管影增粗，外周肺血管纹理减少。
五、治疗方式
1.自然闭合：小型室间隔缺损有一定的自然闭合率，尤其是膜周部肌部的小型缺损，在儿童生长发育过程中可能自行闭合。一般对于直径小于5mm的膜周部室间隔缺损，可定期随访观察，每6-12个月进行超声心动图检查，了解缺损的变化情况。
2.手术治疗
适应证：大型室间隔缺损（直径大于10mm或伴有明显症状如生长发育迟缓、反复肺炎等）、中型室间隔缺损合并肺动脉高压且药物治疗无效、室间隔缺损合并其他心脏畸形等情况需要考虑手术治疗。手术时机的选择需要综合评估患儿的病情，一般建议在学龄前进行手术，但对于病情较重的患儿需要及时手术。
手术方式：包括室间隔缺损修补术，可采用传统开胸手术或胸腔镜辅助下的微创手术。手术的目的是修复室间隔缺损，恢复正常的心脏血流动力学。
六、预后情况
1.小型室间隔缺损：若能自然闭合，预后良好，患儿生长发育可不受影响，与正常儿童无异，一般不影响寿命。即使未自然闭合，定期随访，若病情稳定，也可正常生活，长大后可正常工作、结婚生育等。
2.中型或大型室间隔缺损：经过及时有效的治疗，如手术修补后，大部分患儿预后较好，心脏功能可恢复正常，生长发育也能逐渐赶上正常儿童。但如果延误治疗，出现严重的肺动脉高压，甚至发展为艾森曼格综合征，则预后较差，可能出现右心衰竭等严重并发症，影响生活质量和寿命。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童期发现室间隔缺损需要密切关注生长发育情况，定期进行心脏超声检查评估病情变化。在日常生活中，要注意预防呼吸道感染，因为呼吸道感染可能加重心脏负担。同时，要保证充足的营养摄入，以促进生长发育。对于需要手术治疗的患儿，要做好术前的心理护理，减轻患儿的恐惧情绪。
2.孕妇相关：孕妇在妊娠早期要注意避免接触有害物质，如辐射、化学毒物等，预防感染，尤其是风疹病毒感染，以降低胎儿发生室间隔缺损等先天性心脏病的风险。如果孕妇在孕期通过产检发现胎儿有室间隔缺损，需要进一步咨询心脏专科医生，了解胎儿的病情严重程度以及后续的处理方案。
