先天性青光眼的病因包括遗传因素和胚胎发育异常。约10%-15%患者有明确遗传基因突变，如小梁网发育相关基因突变致房水排出受阻；胚胎发育时前房角结构异常也是重要病因，孕期母体受病毒感染、接触有害物质等可干扰其发育，致房水排出障碍，且胚胎发育异常在不同人群都可能发生，有家族遗传病史人群需密切关注眼部情况。
一、先天性青光眼的病因-遗传因素
先天性青光眼具有一定的遗传倾向，相关研究表明，约有10%-15%的先天性青光眼患者存在明确的遗传基因突变。例如，与小梁网发育相关的基因发生突变时，可能会影响房水排出通道的正常结构和功能，导致房水排出受阻，进而引发眼压升高，最终导致先天性青光眼的发生。这种遗传因素在家族中有聚集现象，如果家族中有先天性青光眼患者，其他家族成员患先天性青光眼的风险会相对增加。对于有家族遗传病史的人群，在孕期及婴幼儿期需要更加密切地关注眼部情况，以便早期发现和干预。
二、先天性青光眼的病因-胚胎发育异常
在胚胎发育时期，眼球的前房角结构发育异常是先天性青光眼的重要病因之一。正常情况下，胚胎发育到一定阶段，前房角的小梁网、Schlemm管等结构应正常形成，以保证房水能够顺利排出。但如果在胚胎发育过程中，受到各种因素影响，如母体在孕期受到病毒感染、接触有害物质等，可能干扰眼球前房角的正常发育，使得房水排出途径出现障碍。例如，胚胎期血管膜的残留组织覆盖在小梁网表面，会阻碍房水的外流，从而引起眼压升高，导致先天性青光眼。胚胎发育异常在不同性别和年龄的人群中都可能发生，女性胎儿和男性胎儿在胚胎发育过程中受到不良因素影响的概率并无明显差异，但在婴幼儿期表现出的症状可能因个体差异而有所不同。
