先天性眼睑下垂主要症状包括眼睑位置异常，患侧上睑位置低可遮瞳孔，影响婴幼儿视觉发育致弱视等；部分患者伴眼球运动异常，上睑抬起受限需仰头视物，影响视觉发育及体态；还可致眼部外观改变，双侧眼不对称，影响患儿心理。
眼睑位置异常：患侧上眼睑位置较正常侧低，可遮盖部分或全部瞳孔。对于婴幼儿而言，由于上睑遮盖瞳孔，可能影响视觉发育，导致弱视等问题。从年龄角度看，新生儿或婴儿时期若存在先天性眼睑下垂，家长可能发现孩子一侧或双侧眼睛看起来“没神”，上眼皮似乎总是耷拉着。性别方面无明显差异，但不同个体下垂程度可能不同，有的仅表现为轻度遮盖，有的则严重遮挡瞳孔。生活方式上，若不及时处理，可能因视力受影响而影响孩子的日常活动，如玩耍、视物等。病史方面，先天性因素是其根本原因，与遗传等因素相关。
眼球运动异常相关表现：部分先天性眼睑下垂患者可能伴有眼球运动的异常。例如，在试图向上注视时，上睑抬起受限，可能需要头部后仰来辅助视物，以增大视野来看到目标物体。对于儿童患者，这种头部后仰的姿势可能会影响其体态发育，长期如此可能导致颈椎等部位的问题。在视觉发育方面，由于上睑遮挡瞳孔，会影响光线进入眼内，进而影响视网膜的正常刺激，导致视觉发育受阻，增加弱视发生的风险。
眼部外观改变：除了上睑位置低外，还可出现眼睑皮肤外观的改变，如患侧眼睑皮肤可能相对较薄或有不同的纹理等。从外观上看，双侧眼睛不对称较为明显，这可能会对患儿的心理产生影响，尤其是在成长过程中，可能会因为外貌差异而产生自卑等心理问题。在不同年龄阶段，这种外观改变对患儿的影响程度不同，幼儿时期可能更多是对视觉发育和身体发育的影响，而随着年龄增长，心理方面的影响会逐渐凸显。
