室间隔缺损症状表现因缺损大小而异，小型多无明显症状仅体检发现杂音；中型有乏力、气短等，活动后明显且影响生长发育；大型有呼吸系统症状、生长发育迟缓、反复呼吸道感染、心力衰竭表现，不同年龄患儿症状有差异，无明显性别差异，有病史患儿感染时症状易加重
中型室间隔缺损：可能会出现乏力、气短等症状，在活动后较为明显。由于心室水平存在左向右分流，导致肺循环血量增加，体循环血量相对减少，患儿活动耐力下降，活动后就会出现气短的情况，长期可能会影响生长发育，表现为体重增长缓慢等。
大型室间隔缺损：
呼吸系统症状：婴儿期就可能出现呼吸急促，喂养困难，因为体循环血量减少，肺部充血，影响呼吸功能，吃奶时需要频繁停歇以呼吸，导致喂养效率低下。
生长发育迟缓：由于长期心脏负荷加重，影响营养物质的供应和利用，患儿体重不增、身材矮小，这是因为心脏持续处于高负荷状态，机体代谢受到影响，营养物质不能很好地被用于生长发育。
反复呼吸道感染：肺循环血量增多，易反复发生呼吸道感染，如肺炎等。因为肺部充血，容易滋生细菌等病原体，所以频繁出现呼吸道感染症状，如咳嗽、发热等。
心力衰竭表现：严重时可出现心力衰竭，表现为面色苍白、多汗、烦躁不安、肝大等。当心脏功能失代偿时，体循环淤血，肝脏淤血肿大，肺淤血导致气体交换障碍，患儿就会出现上述一系列心力衰竭的表现。
对于不同年龄的患儿，症状表现可能有所差异。新生儿和婴儿期的大型室间隔缺损患儿症状可能更为明显且严重；而年龄较大的儿童，症状相对可能较婴儿期缓和，但也会随着病情发展逐渐出现上述相应表现。在性别方面，一般无明显性别差异导致症状表现不同，但个体差异可能存在。有室间隔缺损病史的患儿，在出现感染等情况时，症状可能会加重，所以有室间隔缺损的患儿需要特别注意预防感染等情况。
