室间隔缺损的临床表现因缺损大小、年龄及人群等不同而有差异，小型缺损多无症状或体检时发现杂音，中型缺损有乏力气短等，大型缺损婴儿期有喂养困难等，体征有心脏杂音等，儿童、成人及特殊人群表现各有特点，如成人中型及大型缺损有心力衰等表现，孕妇病情易加重
一、症状表现
小型室间隔缺损：许多小型室间隔缺损患儿可无明显症状，生长发育多不受影响，往往在体检时因发现心脏杂音而被察觉。这是因为缺损较小，对心脏血流动力学影响不大，心脏功能代偿良好，所以患儿一般无特殊不适表现。
中型室间隔缺损：患儿可能会出现乏力、气短等表现，在活动后更为明显。这是由于缺损导致左向右分流，使肺循环血流量增多，体循环血流量减少，影响了心脏的正常功能，导致患儿活动耐力下降，活动后出现缺氧表现。
大型室间隔缺损：患儿多在婴儿期就出现症状，如喂养困难，表现为吸吮时气促、多汗，体重增长缓慢。随着病情进展，可出现反复呼吸道感染，这是因为肺循环血量持续增多，易引发肺部感染。严重时还可出现呼吸困难、青紫等表现，青紫多在哭闹、活动时加重，是由于肺循环淤血，血氧交换不足导致缺氧。
二、体征表现
心脏杂音：听诊时可闻及胸骨左缘第3-4肋间响亮的全收缩期反流性杂音，伴有震颤。这是因为室间隔缺损时，左心室压力高于右心室，收缩期左向右分流，血液通过缺损处产生湍流，从而形成杂音。
其他体征：大型室间隔缺损患儿可能会有生长发育落后，体型消瘦等表现；肺动脉高压时，肺动脉瓣第二心音亢进。
三、不同年龄及人群的差异表现
儿童：不同年龄的儿童室间隔缺损临床表现有差异，年龄较小的儿童可能更易出现喂养困难、反复呼吸道感染等情况，随着年龄增长，部分小型室间隔缺损可能有自行闭合的可能，但大中型缺损则多持续存在相关症状。
成人：成人室间隔缺损患者，小型缺损可能长期无症状，中型及大型缺损者可能出现劳力性呼吸困难、乏力等心功能不全表现，且随着年龄增加，心功能不全症状可能逐渐加重，还可能出现心律失常等并发症。
特殊人群：对于有基础疾病的患者，如合并肺部疾病的室间隔缺损患者，呼吸道感染的风险更高，且感染后病情可能更难控制，症状也会更严重；孕妇合并室间隔缺损时，由于孕期心脏负担加重，可能会使病情加重，出现心功能不全等更明显的临床表现，需要密切监测心脏功能等指标。
