先天性青光眼有一定遗传倾向，约10%-15%与遗传因素相关，遗传方式包括常染色体显性遗传（子女有50%概率遗传致病基因患病）、常染色体隐性遗传（子女有25%概率纯合突变发病）、X连锁隐性遗传（男性子代发病风险高，女性子代50%概率为携带者），有家族史人群备孕及孕期应加强产前咨询监测，出生婴儿尤其是有遗传风险的要加强眼部检查，不同年龄阶段需采取不同遗传咨询和眼部健康监测策略
常染色体显性遗传相关情况
常染色体显性遗传导致的先天性青光眼，致病基因的传递遵循常染色体显性遗传规律，即只要携带一个突变的致病基因就有可能发病。在有常染色体显性遗传家族史的家庭中，子女有50%的概率遗传到致病基因从而患病。例如，相关研究发现某些特定染色体上的基因变异与常染色体显性遗传的先天性青光眼相关，这些基因的突变会影响眼部房水引流等相关结构和功能，使得眼部房水排出受阻，眼压升高，进而引发先天性青光眼。
常染色体隐性遗传相关情况
常染色体隐性遗传则需要个体从父母双方各继承一个突变的致病基因才会发病。在这种情况下，父母双方往往是致病基因的携带者，自身不表现出明显的青光眼症状，但他们的子女有25%的概率纯合突变而发病，50%的概率为携带者，25%的概率为完全正常。一些特定的隐性致病基因位点的突变会干扰眼部正常的发育过程，影响眼部结构的形成和功能的完善，最终导致先天性青光眼的发生。
X连锁隐性遗传相关情况
X连锁隐性遗传主要影响男性，女性为携带者。男性患者的致病基因来自母亲，母亲为携带者。这种遗传方式下，男性子代发病风险较高，女性子代则有50%的概率为携带者。相关研究显示，某些X染色体上的基因异常与X连锁隐性遗传的先天性青光眼相关，基因的异常会影响眼部的胚胎发育，使得眼部结构出现异常，房水引流系统发育不完善，从而引发眼压升高和先天性青光眼的表现。
对于有先天性青光眼家族史的人群，在备孕及孕期应加强产前咨询和监测。孕妇可以进行相关的基因检测等检查，以评估胎儿患先天性青光眼的风险。对于已经出生的婴儿，尤其是有家族遗传风险的婴儿，应加强眼部检查，做到早期发现、早期诊断、早期治疗。同时，不同年龄阶段的个体，在遗传咨询和眼部健康监测方面需要采取不同的策略，比如儿童期要定期进行眼部检查，观察眼压、眼部结构等情况，以便及时发现可能出现的先天性青光眼相关问题。
