房间隔缺损原发孔缺损是心房间隔下部的先天性心脏病，由原发隔发育不全或心内膜垫发育异常致原发孔未闭且常伴瓣膜畸形，儿童期症状隐匿、女性育龄期症状可能更明显，超声心动图等是诊断方法，手术是主要治疗方式，及时手术预后好，未及时治疗预后差
一、定义与解剖特点
房间隔缺损原发孔缺损是心房间隔下部的缺损，是先天性心脏病的一种类型。正常房间隔分为原发隔（第一房间隔）和继发隔（第二房间隔），原发孔缺损是由于原发隔发育不全或心内膜垫发育异常，导致原发孔未能与继发孔闭合而形成缺损，常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形。
二、临床表现
年龄与性别因素：不同年龄阶段表现有所差异，儿童时期可能症状相对隐匿，部分患儿可能有生长发育迟缓，这与缺损导致心脏负荷改变影响身体营养供应等有关；女性在育龄期可能因妊娠等情况使心脏负荷加重，症状可能更明显。
症状表现：较小的原发孔缺损可能无症状，较大缺损时可出现活动后气促、乏力，易患呼吸道感染等。随着病情进展，可能出现心力衰竭等表现，如水肿、肝大等。
三、诊断方法
超声心动图：是主要的诊断方法，可清晰显示房间隔缺损的部位、大小及心脏结构的改变等。通过超声心动图能准确测量缺损的直径等指标，对病情评估至关重要。例如，可观察到原发孔处房间隔连续性中断等特征性表现。
心电图：可能出现电轴左偏、P-R间期延长等异常，不同年龄患者心电图表现可能因心脏代偿情况等有所不同，儿童患者可能因心脏发育等因素使心电图改变有其特点。
心导管检查：对于诊断不明确或需进一步评估心脏血流动力学情况时可考虑，能测定各心腔的血氧含量等，帮助判断分流情况等。
四、治疗原则
手术治疗：是主要的治疗方式，手术时机的选择需综合考虑缺损大小、患者症状等因素。一般来说，若患儿有明显症状或缺损较大影响生长发育等，应尽早手术。手术方式包括直接缝合修补缺损等，对于合并二尖瓣、三尖瓣畸形的情况，手术中可能需要同时对瓣膜进行相应处理。
非手术治疗：对于无症状且缺损较小的患儿，需定期随访观察，监测心脏结构和功能的变化。生活方式方面要注意避免剧烈运动等增加心脏负荷的行为，根据患儿年龄合理安排活动量，保证营养供应以利于生长发育。
五、预后情况
早期治疗预后：若能及时进行手术治疗，多数患者预后较好，可接近正常人群的生活质量和寿命。手术成功后心脏结构和功能可逐渐恢复，生长发育也能逐渐赶上正常儿童。
未及时治疗预后：若未及时治疗，随着病情进展可能出现严重的心力衰竭、肺动脉高压等并发症，预后较差，严重影响患者的生存质量和寿命，甚至可能危及生命。特殊人群如婴儿患者，未及时治疗可能严重影响其生长发育和正常生理功能，需要高度重视早期诊断和治疗。
