小阴茎的发生与内分泌因素、遗传因素、环境因素及出生时情况等多方面因素有关。内分泌因素中胎儿期雄激素分泌不足、下丘脑-垂体-性腺轴功能异常、甲状腺功能减退等可影响阴茎发育；遗传因素中染色体异常、单基因遗传疾病相关基因突变会干扰阴茎发育；孕期接触有害物质、营养状况不佳等环境因素会影响胎儿阴茎发育；早产、低体重等出生时情况也与小阴茎有一定关联
一、内分泌因素
1.雄激素缺乏相关
胎儿期雄激素分泌不足是重要原因之一。在胚胎发育过程中，雄激素对于阴茎的正常发育起着关键作用。例如，先天性睾丸发育不全等疾病会导致雄激素分泌减少，影响阴茎的分化和发育。研究表明，睾丸间质细胞分泌雄激素障碍，会使阴茎海绵体发育受到抑制，从而可能导致小阴茎。
下丘脑-垂体-性腺轴功能异常也可引起小阴茎。下丘脑分泌促性腺激素释放激素（GnRH），垂体分泌促性腺激素，如促黄体生成素（LH）和促卵泡生成素（FSH），它们共同调节睾丸的雄激素分泌。当下丘脑或垂体出现病变时，会导致GnRH、LH或FSH分泌异常，进而影响雄激素的产生，影响阴茎发育。
2.其他内分泌相关因素
甲状腺功能减退也可能与小阴茎有关。甲状腺激素对机体的生长发育包括生殖系统的发育有重要影响。甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会干扰正常的生长发育进程，可能影响阴茎的发育。
二、遗传因素
1.染色体异常
染色体数目或结构异常可导致小阴茎。例如，Klinefelter综合征，其染色体核型为47，XXY，患者除了有小阴茎的表现外，还可能伴有睾丸发育不良等情况。研究发现，染色体异常会影响基因的正常表达和功能，从而干扰阴茎发育的相关基因调控，导致阴茎发育异常短小。
一些单基因遗传疾病也与小阴茎相关。某些特定基因的突变可能影响阴茎发育的关键环节，如与阴茎海绵体发育、雄激素受体功能等相关的基因发生突变，会导致小阴茎的发生。
三、环境因素
1.孕期环境因素
孕期母亲接触某些有害物质可能影响胎儿阴茎发育。例如，孕期母亲接触农药、某些工业化学物质等，这些物质可能通过胎盘影响胎儿的内分泌系统和发育过程。有研究表明，孕期母亲暴露于特定的环境污染物中，会增加胎儿出现小阴茎的风险。
孕期母亲的营养状况也与胎儿阴茎发育有关。如果孕期母亲营养不良，尤其是缺乏某些关键营养素，如蛋白质、维生素等，可能会影响胎儿的正常发育，包括阴茎的发育。例如，缺乏维生素A可能会干扰胚胎的正常分化过程，影响阴茎的形成。
四、其他因素
1.出生时的情况
早产可能与小阴茎有一定关联。早产儿各器官系统发育尚未完全成熟，包括生殖系统。研究发现，早产儿发生小阴茎的比例相对较高，因为早产可能导致雄激素分泌相对不足，以及各组织器官对激素的反应尚未达到成熟状态，从而影响阴茎的正常发育。
出生时低体重也可能是小阴茎的一个危险因素。低体重儿往往在宫内发育受到一定影响，可能存在内分泌和生长发育的异常，进而影响阴茎的发育。
