无精症的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查、超声检查及睾丸活检等多方面进行。病史采集要包括生殖系统、内分泌、遗传相关病史；体格检查需进行外生殖器和第二性征检查；实验室检查有精液常规、性激素、染色体检查；超声检查可观察阴囊结构；睾丸活检是有创的进一步检查手段，不同人群有不同检查侧重点，还需考虑生活方式影响。
一、病史采集
1.生殖系统相关病史：详细询问患者是否有隐睾、睾丸炎、附睾炎等生殖系统疾病史。隐睾可能影响精子的生成，睾丸炎、附睾炎等炎症性疾病可能导致生精功能受损或输精管道梗阻，这些都与无精症的发生密切相关。例如，有隐睾病史的患者，其无精症的发生风险相对较高。
2.内分泌相关病史：了解患者是否有内分泌疾病，如甲状腺功能异常、垂体疾病等。内分泌紊乱可影响性激素的分泌，进而影响精子的生成，像甲状腺功能减退可能导致促性腺激素分泌异常，从而影响生精过程。
3.遗传相关病史：询问家族中是否有遗传性疾病导致无精症的情况，某些遗传性疾病可能会遗传给后代并引起无精症，如克氏综合征等。
二、体格检查
1.外生殖器检查：观察阴茎的发育情况，有无尿道下裂等畸形；检查睾丸的大小、质地，正常睾丸体积一般在12ml以上，若睾丸体积过小，提示可能存在生精功能障碍；触摸附睾，查看是否有结节、增厚等情况，附睾病变可能导致输精管道梗阻。
2.第二性征检查：检查患者的胡须、喉结、阴毛等第二性征发育情况，若第二性征发育不良，可能提示下丘脑-垂体-性腺轴功能异常，影响精子生成。
三、实验室检查
1.精液常规检查：这是判断无精症的重要初筛检查。需连续多次（一般建议2-3次）收集精液进行检查，精液常规检查主要观察精液量、精子密度、精子活力等指标。如果多次精液检查均未发现精子，可初步考虑无精症。正常精液量应在1.5ml以上，精子密度应大于15×10/ml。
2.性激素检查：检测促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）、睾酮（T）等性激素水平。FSH主要反映睾丸生精功能，若FSH升高，提示睾丸生精功能减退；LH与睾酮水平相关，睾酮水平异常也可能影响精子生成。例如，克氏综合征患者通常表现为FSH显著升高，睾酮水平降低。
3.染色体检查：对于怀疑有遗传性疾病导致无精症的患者，进行染色体检查。如克氏综合征患者存在性染色体异常，核型通常为47,XXY。
四、超声检查
1.阴囊超声：通过阴囊超声可以观察睾丸的形态、大小、血流情况以及附睾、精索等结构。能发现睾丸发育不良、精索静脉曲张等异常情况。精索静脉曲张可影响睾丸的生精功能，通过超声可测量精索静脉的直径等指标来辅助判断。
五、睾丸活检
1.有创检查：对于通过上述检查仍不能明确病因的患者，可能需要进行睾丸活检。睾丸活检是取少量睾丸组织进行病理检查，以明确睾丸的生精情况。如果睾丸活检发现有生精细胞，提示可能存在输精管道梗阻；如果无生精细胞，则提示睾丸本身生精功能障碍。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群在判断无精症时可能有不同的表现和检查侧重点。例如，年轻男性若有隐睾病史，应更注重生殖系统相关检查；女性相关因素一般不直接导致男性无精症，但在采集病史时需全面询问患者整体健康状况。对于有不良生活方式（如长期吸烟、酗酒、久坐等）的患者，在进行检查时应综合考虑其生活方式对生殖系统的影响，必要时建议调整生活方式后再复查相关指标。
