先天性白内障有多种表现，视力障碍方面，新生儿及婴儿期对光线反应不灵敏、不能良好追踪移动物体，幼儿期会诉说视物不清、有靠近物体或眯眼等表现；瞳孔区异常时外观可见白色或灰白色，即“白瞳症”；还会因视力发育受影响出现眼球震颤；不同年龄阶段表现有差异，家族有遗传病史后代风险增加，其表现主要体现在视力、瞳孔区、眼球运动等方面且无明显性别差异。
一、视力障碍
新生儿及婴儿期：对于新生儿和婴儿来说，先天性白内障可能表现为对光线的反应不灵敏。由于婴儿无法用语言表达视力情况，家长可能会发现孩子不能像正常婴儿那样迅速追踪移动的物体。例如，正常婴儿在2-3个月大时就能较好地追踪眼前缓慢移动的物体，而患有先天性白内障的婴儿可能在该阶段仍无明显的追踪反应。这是因为晶状体混浊影响了光线正常聚焦在视网膜上，导致视觉信息传递异常，从而影响视力发育。
幼儿期：幼儿可以表达一些视觉相关的感受时，可能会诉说看东西不清楚。比如在看书、玩玩具时，会出现靠近物体或者眯眼的情况。这是因为晶状体混浊使得进入眼内的光线散射，视网膜上形成的像不清晰，幼儿为了改善视力，可能会通过改变头位、眯眼等方式来尝试让光线更好地聚焦。
二、瞳孔区异常
外观表现：正常情况下瞳孔是黑色、圆形且大小适中的。而先天性白内障患儿的瞳孔区可能呈现白色或者灰白色。这是由于晶状体混浊后，原本透明的晶状体变得不透明，光线无法正常透过，从外部观察时就会看到瞳孔区的异常白色反光，医学上称为“白瞳症”。例如，家长在光线充足的环境下，可能会发现孩子的瞳孔区有异常的白色改变，这是先天性白内障较为典型的外观表现之一。不同类型的先天性白内障可能白瞳症的表现略有差异，如极性白内障可能在晶状体的两极出现混浊，而绕核性白内障则是在晶状体核周围有混浊环等，但都可能伴有瞳孔区的异常外观。
三、眼球震颤
发生机制：先天性白内障导致视力发育受到影响，视网膜接收到的视觉信息不足，为了试图看清物体，眼球会出现不自主的、有节律的摆动，即眼球震颤。这种眼球震颤在婴幼儿时期可能不太容易被家长察觉，但随着年龄增长会逐渐明显。例如，当孩子患有先天性白内障时，由于晶状体混浊影响了视觉输入，中枢神经系统试图通过眼球震颤来调节视觉感知，但无法有效改善视力，从而持续出现眼球震颤的表现。眼球震颤的频率、幅度等可能因白内障的严重程度和个体差异而不同。
四、其他表现
不同年龄阶段的差异：对于胎儿期就存在的先天性白内障，可能会影响眼球的正常发育。在儿童生长发育过程中，由于晶状体混浊导致的视觉剥夺，可能会引起斜视等问题。而对于出生后逐渐出现的先天性白内障，其对视力的影响程度取决于晶状体混浊的部位和范围。如果是局限性的混浊，对视力的影响相对较小；但如果是全晶状体混浊，对视力的影响则非常严重，会极大地阻碍视觉系统的正常发育。另外，在不同性别方面，先天性白内障的表现并没有明显的性别差异，但由于不同性别的个体视觉发育过程可能存在一些细微差别，不过这并不改变先天性白内障本身的典型表现特征。从生活方式角度来看，正常的生活方式下，先天性白内障的表现主要体现在上述视力、瞳孔区和眼球运动等方面，而如果患儿存在一些特殊的生活习惯，比如过度揉眼等，可能会加重晶状体混浊的发展或者影响眼部的其他结构，但这并不是先天性白内障的典型表现，而是可能由其引发的继发性改变。在病史方面，如果家族中有先天性白内障的遗传病史，那么后代患先天性白内障的风险会增加，其表现可能在出生前后就有所体现，并且可能具有一定的遗传模式相关的特征，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等不同遗传方式下，先天性白内障的表现可能在发病年龄、混浊部位等方面有一定的特点，但总体都符合上述视力障碍、瞳孔区异常、眼球震颤等主要表现范畴。
