先天性巨结肠有多种症状，包括新生儿期胎便排出延迟、排便困难，新生儿期即出现且进行性加重的腹胀，新生儿期出现程度不一的呕吐，因长期排便不畅致营养吸收障碍的生长发育迟缓，部分患儿还可能出现肠炎等并发症表现为发热、腹泻、频繁呕吐等。
排便困难：新生儿期多表现为胎便排出延迟，正常新生儿大多在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿往往2-3天甚至更长时间才有胎便排出，且排便费力，可能需要借助开塞露等帮助排便。随着年龄增长，仍会存在排便次数少、排便间隔时间长的情况，粪便干结，难以排出。这是因为病变肠段神经节细胞缺失，导致肠管痉挛，粪便通过受阻。对于不同年龄的患儿，婴儿可能表现为腹胀逐渐加重，排便间隔延长；幼儿可能会出现大便干结，排便时用力、哭闹等表现。
腹胀：也是常见症状，新生儿期即可出现腹胀，且进行性加重。腹胀程度不一，严重时腹部膨隆如鼓，腹壁紧张发亮，可见肠型。由于肠道内容物积聚，肠管扩张所致。婴儿时期腹胀可能影响其进食，导致食欲减退；幼儿时期腹胀可能会让孩子感觉腹部不适，影响活动。
呕吐：多在新生儿期出现，程度可轻可重。轻度呕吐可能只是吐出少量奶液，严重时可吐出黄绿色胆汁甚至粪便样物。这是因为肠道梗阻，近端肠管扩张，压力增高，导致呕吐。对于小婴儿，呕吐可能会影响营养摄入，导致体重增长缓慢；如果是严重呕吐伴有胆汁或粪便样物，需要警惕肠道梗阻加重的可能。
生长发育迟缓：由于长期排便不畅，营养物质吸收障碍，患儿会出现体重不增或增长缓慢，身高也可能低于同龄儿。尤其是在婴儿期，这种生长发育迟缓的表现较为明显。因为肠道功能异常，影响了对食物中营养成分的吸收，导致身体得不到充足的营养供应，从而影响正常的生长发育进程。对于有先天性巨结肠的患儿，需要密切监测其生长发育指标，如体重、身高的增长情况，及时发现问题并处理。
其他表现：部分患儿可能会出现肠炎等并发症，表现为发热、腹泻、频繁呕吐等。肠炎的发生与肠管扩张、粪便淤积导致细菌滋生有关。如果患儿出现发热、腹泻加重等情况，需要及时就医处理，因为肠炎可能会进一步加重病情，甚至引起脱水、电解质紊乱等严重后果。对于年龄较小的患儿，肠炎可能会对其身体造成较大的不良影响，需要特别关注。
