维生素D缺乏可致骨骼改变、肌肉松弛及神经精神症状。骨骼改变有头部的颅骨软化、方颅、前囟增大及闭合延迟；胸部的肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸；四肢的手腕足踝部膨大、下肢畸形。肌肉松弛表现为全身肌肉松弛，运动发育落后。神经精神症状多见于小婴儿，有易激惹、烦闹、多汗、枕秃等。
一、骨骼改变
1.头部
颅骨软化：多见于3-6个月婴儿，是佝偻病活动早期表现，由于骨样组织堆积致颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉。这是因为维生素D缺乏影响钙磷代谢，导致颅骨局部骨组织矿化不足，骨样组织异常增生。
方颅：多见于8-9个月以上婴儿，额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方颅，是由于骨样组织增生致额骨、顶骨对称性隆起。
前囟增大及闭合延迟：前囟边较软，闭合延迟可迟至2-3岁，这与维生素D缺乏影响钙磷代谢，导致骨代谢异常有关，使得颅骨骨化过程受到阻碍。
2.胸部
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处可触及或看到钝圆形隆起，以第7-10肋最明显，似串珠状，是因肋骨骨样组织堆积所致。
鸡胸或漏斗胸：胸廓畸形，鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡的胸脯，漏斗胸是胸骨凹陷，形似漏斗，主要是由于佝偻病导致胸廓发育异常，与维生素D缺乏引起钙磷代谢紊乱，影响骨骼正常生长发育相关。
3.四肢
手腕、足踝部膨大：6个月以上婴儿腕和踝部骨骺处膨大，状似手镯或脚镯，是骨样组织堆积引起。
下肢畸形：小儿开始行走后，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在重力作用下可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。“O”形腿指两足内踝并拢时，两膝部因双侧胫骨向外侧弯曲而呈“O”状间隙；“X”形腿则是两膝并拢时，两足内踝分离而呈“X”状。这是因为骨骼在生长过程中受到重力等因素影响，出现变形。
二、肌肉松弛
患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动发育落后。由于低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低，韧带松弛，故患儿头颈软弱无力，坐、立、行等运动功能发育迟缓。
三、神经精神症状
多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。表现为易激惹、烦闹、多汗，与室温无关，因汗刺激头皮，患儿常摇头擦枕，出现枕秃。这是由于维生素D缺乏导致钙吸收不良，神经兴奋性增高所致，多汗刺激皮肤引起婴儿不适而摇头，长期摩擦导致枕秃。
