维生素D缺乏性佝偻病有骨骼系统、肌肉松弛、神经精神症状等表现，早产儿等特殊人群易患，人工喂养和母乳喂养儿也需注意维生素D补充以预防。骨骼系统表现有头部（婴儿期颅骨软化、方颅等，儿童期胸部和四肢改变）、脊柱、骨盆相关改变；肌肉松弛表现为全身肌肉松弛等；神经精神症状多见于6个月内婴儿，有兴奋性增高等表现；特殊人群中早产儿等易发病需早补，人工喂养和母乳喂养儿要注意保证维生素D摄入。
一、骨骼系统表现
1.头部：
婴儿期：多见于3-6个月婴儿，颅骨软化是常见症状，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉。6个月以上婴儿，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，形成方颅，严重时呈鞍状或十字状颅形。前囟闭合延迟，可迟至2-3岁闭合。
儿童期：胸部骨骼改变多见于1岁左右小儿，可出现肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大呈钝圆形隆起，以两侧第7-10肋最明显；鸡胸或漏斗胸，是由于胸骨及相邻肋软骨向前突出或凹陷，影响心肺功能；佝偻病串珠沿胸骨两侧凹陷可形成肋膈沟（赫氏沟）。
四肢：6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手、足镯；1岁左右小儿开始站立和行走后，双下肢因负重可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”形腿）或膝外翻（“X”形腿），有时有发生骨折的风险。
2.脊柱：小儿会坐或站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形，出现脊柱后凸或侧凸畸形，严重者影响脊柱功能。
3.骨盆：严重病儿骨盆畸形，影响女性患儿成年后的分娩功能。
二、肌肉松弛表现
由于血钙降低，使肌肉兴奋性增高，表现为全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。患儿坐、立、行等运动功能发育落后，腹部膨隆如蛙腹。
三、神经精神症状
多见于6个月以内婴儿，特别是3-6个月婴儿，主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，常伴有与室温、季节无关的多汗，尤其是头部多汗，刺激头皮而摇头擦枕，出现枕秃。
特殊人群情况
早产儿、低出生体重儿、双胎儿：这些特殊人群体内维生素D储存不足，且出生后生长发育快，对维生素D的需要量增加，更容易发生维生素D缺乏性佝偻病，出生后应尽早开始补充维生素D，预防佝偻病的发生。
人工喂养儿：若配方奶中维生素D含量不足或未及时添加含维生素D的辅食，易发生维生素D缺乏性佝偻病，需注意保证每日足够的维生素D摄入。
母乳喂养儿：母乳中维生素D含量较低，若不及时补充维生素D，6个月以内纯母乳喂养儿易患维生素D缺乏性佝偻病，应在出生后数天开始补充维生素D。
