维生素D缺乏性佝偻病分初期、激期、恢复期、后遗症期，初期有神经兴奋性增高表现；激期有骨骼改变（头部颅骨软化、方颅等，胸部串珠、鸡胸等，四肢手镯脚镯、O/X形腿）及肌肉松弛；恢复期症状体征渐减轻消失；后遗症期多有骨骼畸形遗留。
1.初期症状：多见于6个月以内，尤其是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭、汗多且与室温无关，因汗多刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃。此阶段骨骼改变不明显，实验室检查可见血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高，血清25-(OH)D下降，甲状旁腺激素升高。该阶段若未及时干预，可能会向激期发展，婴幼儿时期户外活动少、日照不足是常见诱因，比如北方地区冬季出生的婴儿，若未能及时补充维生素D，易出现初期症状。
2.激期症状-骨骼改变
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，用手指按压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉；8-9个月以上婴儿，头颅呈方形，即方颅，头围也较正常增大；前囟闭合延迟，可迟至2-3岁闭合。
胸部：多见于1岁左右婴儿。肋骨与肋软骨交界处膨大，形成串珠状，以两侧第7-10肋最明显；胸骨突出，形成鸡胸；严重者胸廓下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称佝偻病手镯或脚镯；小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。1岁内小儿可有“O”形腿，1岁以上小儿开始行走时，因下肢负荷加重，可出现“X”形腿。
3.激期症状-肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。坐、立、行等运动功能发育落后，腹部膨隆如蛙腹。血生化检查可见血钙降低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高。此阶段骨骼改变是由于维生素D缺乏，影响钙、磷代谢，导致钙、磷不能正常沉积在骨骼所致，患病儿童通常有日照不足、维生素D摄入不足等病史，比如纯母乳喂养且户外活动极少的婴儿。
4.恢复期症状：经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。精神活泼，肌张力恢复。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。骨骼X线改变在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。
5.后遗症期症状：多见于2岁以后的儿童。严重佝偻病患儿可残留不同程度的骨骼畸形，如“O”形腿、“X”形腿、鸡胸等，无任何临床症状，血生化正常，骨骼X线检查干骺端病变已恢复正常。该阶段是由于严重佝偻病导致骨骼畸形遗留下来的，多见于既往佝偻病病情较重、未得到有效治疗的儿童。
