婴儿血管瘤病因尚不完全明确，主要涉及血管生成学说（生长因子调控异常、细胞外基质和蛋白酶作用）、胚胎发育异常学说（血管形成早期异常）、遗传因素（家族遗传倾向）、激素相关因素（雌激素影响）
一、血管生成学说
生长因子调控异常：体内一些生长因子在婴儿血管瘤的发生发展中起重要作用。例如血管内皮生长因子（VEGF），它能促进血管内皮细胞的增殖、迁移等，在婴儿血管瘤增殖期，局部VEGF水平显著升高，促使血管内皮细胞大量增殖，形成肿瘤样的血管增生结构。研究发现，婴儿血管瘤组织中VEGF的表达量明显高于正常皮肤组织，且与血管瘤的增殖程度呈正相关，VEGF通过与血管内皮细胞上的特异性受体结合，启动一系列信号通路，导致血管的异常生成。
细胞外基质和蛋白酶的作用：细胞外基质（ECM）的成分和结构以及蛋白酶的活性变化也参与婴儿血管瘤的形成。细胞外基质为血管内皮细胞的生长、迁移提供了支撑环境，而基质金属蛋白酶（MMPs）可以降解细胞外基质，促进血管内皮细胞的迁移和血管的形成。在婴儿血管瘤中，MMPs的表达和活性发生改变，影响了血管生成的微环境，使得血管异常增生。
二、胚胎发育异常学说
血管形成早期的异常：在胚胎发育的早期阶段，血管形成过程出现紊乱可能导致婴儿血管瘤的发生。胚胎时期原始血管网的形成是一个精细调控的过程，任何影响血管原始细胞分化、迁移和管腔形成的因素都可能干扰正常的血管发育，从而引发血管瘤。例如，在胚胎发育的第3-8周，血管生成相关基因的突变或表达异常，可能导致血管内皮细胞不能正常分化和排列，进而形成异常的血管团块，即婴儿血管瘤。
三、遗传因素
家族遗传倾向：部分婴儿血管瘤的发生具有一定的家族遗传背景。研究发现，某些遗传综合征可能与婴儿血管瘤的发生相关，如Klippel-Trenaunay综合征等，这些综合征往往存在特定的基因异常，并且家族中有较高的发病风险。虽然具体的遗传模式尚未完全明确，但家族中如果有婴儿血管瘤患者，其他家庭成员患婴儿血管瘤的风险可能会增加。例如，有研究对多个家族进行调查，发现存在家族聚集现象，提示遗传因素在婴儿血管瘤的发病中起到一定作用，但具体是单基因遗传还是多基因遗传等还需要进一步深入研究。
四、激素相关因素
雌激素的影响：有研究认为雌激素可能参与婴儿血管瘤的发生。婴儿在出生后，体内激素水平会发生变化，尤其是雌激素水平。婴儿血管瘤在女性婴儿中的发病率相对略高一些，可能与女性婴儿体内雌激素水平相对较高有关。雌激素可以刺激血管内皮细胞的增殖和血管的形成，在婴儿血管瘤增殖期，雌激素水平的波动可能会影响血管瘤的生长状态。例如，有研究检测了婴儿血管瘤患者血清中的雌激素水平，发现增殖期患者的雌激素水平高于稳定期或消退期患者，提示雌激素可能在婴儿血管瘤的增殖过程中发挥了促进作用。
