维生素D缺乏性佝偻病活动期有多种表现,骨骼改变方面头部有颅骨软化、方颅等,胸部有肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸等,四肢有手、足镯、O形腿或X形腿等;肌肉松弛表现为全身肌肉松弛、运动功能发育落后、腹部膨隆如蛙腹;有神经精神症状如多汗、夜惊、枕秃、烦躁不安等;血生化显示血清25-(OH)D水平降低等,骨骼X线有长骨骨骺端临时钙化带消失等改变,婴儿期需密切观察,特殊人群易发病需提前预防,护理中要避免患儿过早站立或行走。
1.骨骼改变
头部:多见于6月龄以内婴儿,特别是3月龄以内婴儿。颅骨软化是较早出现的骨骼改变,用手指轻压枕骨或顶骨中央,可感觉颅骨内陷,随手指放松而弹回,似压乒乓球样感觉。6月龄以后,尽管病情仍在进展,但颅骨软化逐渐消失,代之以颅骨骨样组织增生,致额骨及顶骨双侧呈对称性隆起,形成“方颅”。前囟闭合延迟,严重者可迟至2-3岁闭合。出牙延迟,牙齿釉质缺乏,易患龋齿。
胸部:1岁左右小儿,胸廓骨骼改变较为明显。肋骨与肋软骨交界处因骨样组织堆积而膨大,形成“肋骨串珠”,以两侧第7-10肋最明显;肋骨骺部内陷,致使胸骨体部向前突出,形成“鸡胸”;若胸骨剑突部向内凹陷,可形成“漏斗胸”。这些胸廓畸形会影响呼吸功能,降低肺的顺应性,使小儿易发生呼吸道感染。
四肢:6个月以上小儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起,称“手、足镯”;1岁左右小儿开始行走后,由于骨质软化,因负重可出现下肢弯曲,形成“O”形腿或“X”形腿。“O”形腿表现为双下肢自然伸直或站立时,两足内踝能相碰而两膝不能靠拢;“X”形腿则表现为两膝能相碰而两足内踝不能靠拢。
2.肌肉松弛:由于血钙降低,使神经肌肉兴奋性增高,表现为全身肌肉松弛。患儿坐、立、行等运动功能发育落后,腹部肌肉松弛致腹部膨隆如蛙腹。
3.神经精神症状:患儿常出现多汗、夜惊等症状,与维生素D缺乏导致钙吸收不良,使神经兴奋性增高有关。多汗可刺激头皮,患儿常摇头擦枕,导致枕部脱发,形成“枕秃”。年龄较小的婴儿,还可能出现烦躁不安等神经精神症状,影响其睡眠和生长发育。
4.血生化及骨骼X线改变
血生化:血清25-(OH)D水平降低(为最可靠的诊断指标),血钙正常或降低,血磷降低,钙磷乘积常低于30,碱性磷酸酶明显升高。
骨骼X线:长骨骨骺端临时钙化带消失,呈毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽(>2mm);骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。
对于婴儿期的患儿,由于其骨骼和神经发育尚未成熟,维生素D缺乏性佝偻病活动期的表现需要密切观察。家长应注意婴儿的喂养情况,保证充足的维生素D摄入。对于特殊人群如早产儿、双胎儿等,由于其维生素D储存不足且生长发育快,更易发生维生素D缺乏性佝偻病,需提前做好预防措施,如出生后不久就开始补充维生素D。在护理过程中,要注意避免患儿过早站立或行走,防止加重骨骼畸形。